Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, были две замершие беременности, направили на консультацию генетика. Она направила на анализы. Анализы пришли, не могу понять, что они значат, помогите пожалуйста расшифровать, до приема еще не знаю сколько. Результаты прикрепила.
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Синдром жильбера
5 ответовЗдравствуйте. Билирубин поднялся с 33,31 до 46, 8 (непрямой 39.65). АЛАт 8,48 И АСАт 17,8. Скрининг на глистные инвазии отриц. УЗИ печени без изм., желчный деформ. Генетика - генотип ТА6/ТА7. 13 лет.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Помогите по ПЦР -генетике
6 ответовДобрый день. Беременность 5-6 н. Плодное яйцо 14х9 мм. Несколько дней мазанья коричневым. Врач говорит что генетика может влиять. Пью Утрожестан, Транексам, дексаметазон, фолиевую Посмотрите результаты пцр-генетики, насколько там плохо?
Здравствуйте, Анна! Имеет значение мутации F2, F5 высокого риска, мутаций не выявлено, тромбопрофилактика не требуется. Мутации низкого риска имеют значение в оценке при наличии дополнительных факторов риска ожирения, курения, тромбозов в анамнезе, самостоятельная беременность/после ЭКО. Беременность наступила на фоне приема дексаметазона? Есть диагноз вдкн? Мажущие выделения могут быть при формировании гематомы, которая сразу опорожняется и ее не видно на УЗИ. В такой ситуации рекомендуется увеличить утрожестан до 3 раз в день, если принимаете меньше, половой и физический покой, УЗИ контроль через 7-10 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медленный рост
9 ответовДочке, через месяц исполнится 7 лет. Рост 107 см. Вес 18 кг. Прошли обследование. МРТ гипофиза,генетика,УЗИ малого таза, все в норме. По анализам низкий самотомедин.ТТГ и Т4(свободный) не стабильный.
Рост родителей средний, папа у вас не особо высокий. За 10 мес 5 см, это норма, за год ребенок должен расти не менее чем на 4 св. Сейчас переживать не стоит, так как все в норме, рентгенограмма кисти, гормон роста и рост за год. У детей ростовой сачок идет с 6 до 8 лет и в период полового созревания, что у девочек с 8 лет в среднем с 10-12 лет начинается. В настоящий момент динамика роста, упражнения по вытяжению( висеть на перекладине).
Генетиком рекомендован ИПД с целью пренатального кариотипирования плода. Но генетик ушел в отпуск и ближайшая запись на ИПД на 24 марта (мой срок на эту дату получается 18 недель). Нашла доктора, который в частной клинике в другом городе может выполнить процедуру...
Да, ХМА информативнее намного . Не переживайте . По срокам успеете . Единственный вопрос - ваше состояние эмоциональное . Если есть возможность сделайте на частной основе , чтобы быть более спокойной и ждать результат . Сократите время и свое эмоциональное состояние . Каким бы исход не был - не переживайте . На всё воля Божья. Здоровья вам и малышу
Добрый вечер! 04.08.25г В 13нед и 4дн проведен первый скрининг, по УЗИ поставили срок 14нед и 2 дн, взяли кровь на анализ, но врач сказала что немного позновато брать кровь и анализ могут не сделать либо будет слегка некорректен (размеры были больше и указали предельно...
Здравствуйте, разница до 14 дней в размерах может наблюдаться. В подобных ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение узи на экспертном аппарате. По узи не определяется каких либо маркеров хромосомной патологии дополнительно? В подобных ситуациях возможно проведение НИПТ, его точность до 95-98 процентов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
У второго ребёнка вражденная патология генетического характера сейчас беременна 3 ребёнком гинеколог не назначичил ни каких доп анализов у генетика на раннем сроке беременности прошла 2 скрининг выявили такую же патологию у ребёнка
Здравствуйте. У нас есть список анализов, строго регламентированный приказом Минздрава 1130 н, если вы живёте в РФ. При наличии генетической аномалии вас должны были обследовать ДО беременности на стадии планирования. Вам должны были назначить кариотипирование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия костей носа
12 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста! Я беременна.Сделала второй скрининг, и по результатам меня отправили на консультацию врача генетика. Есть подозрения на гипоплазию носа. На первом скрининге было все в порядке. Спасибо большое за помощь 🙏
Здравствуйте, гипоплазия носовых костей может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии, но также маленький размер носа может быть конституциональной особенностью, если например у папы или мамы маленький нос. Могли бы вы прикрепить к вопросу расчёт рисков при проведении первого скрининга