Что вас беспокоит?
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
Здравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме все показатели малыша то же . Генетик не снимает риск 1:74 , так как его можно снять только инвазивной диагностикой так мне объяснили . Посоветуйте пожалуйста как мне быть . Можно я приложу результат
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение.
Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу.
Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Спасибо большое,Вам!🌺
Принятый ответ
Здравствуйте. NIPT (неинвазивный пренатальный тест) имеет очень высокую точность для выявления синдрома Дауна (трисомия 21) — около 99% чувствительности и специфичности. Обычно необходимость в инвазивной диагностике возникает при наличии маркеров ХА на УЗИ . NIPT низкий риск + нормальное УЗИ на 1 скринге и в 19,5 недель = очень низкая фактическая вероятность СД.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Учитывая то, что во время УЗИ первого скрининга нет маркеров хромосомных заболеваний (гипоплазия носовой кости не имеет значение, самое главное - визуализация носовой кости), а также низкие риски по данным НИПТ, который принято считать наиболее достоверным неизвазивным методом диагностики по трисомиям, более 98%, а также отсутствие маркеров хромосомных изменений по данным УЗИ на втором скрининге, необходимость в инвазивной диагностике достаточно сомнительна.
Принятый ответ
Здравствуйте. Только инвазивная диагностика позволит окончательно уточнить хромосомный набор, выявить мозаицизм. Вся остальная диагностика, с большей вероятностью предполагает, что отклонений нет, но это не 100 - процентный результат.
Рекомендую придерживаться рекомендаций генетика.
Похожие вопросы по теме
- 28 Мая 20257 ответов
- 5 Мая 202514 ответов
- 12 Октября 20236 ответов
- 9 Октября 20237 ответов
- 7 Марта 202313 ответов
- 31 Октября 202223 ответа
- 7 Июля 202215 ответов
- 15 Августа 202119 ответов
- 12 Марта 20214 ответа
- 17 Декабря 202019 ответов