Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг 13 недель
5 ответовДобрый вечер! Сегодня прошла первый скрининг,срок 13 недель и 1 день. Прилагаю фото.Сказали консультация генетика не требуется. 1.Все ли хорошо по скринингу? 2. Вопрос по поводу рисков,на сколько страшно умеренные риски задержки роста плода,преэклампсии,и преждевременных...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно По узи нет признаков хромосомной патологии По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
Результат первого скрининга
6 ответовМне и мужу 28 лет, первая беременность. Первый скрининг на 12-13 недели. По узи все хорошо, по анализам вроде в норме. Кроме одного значения - расчёт риска синдрома дауна только по крови 1:199, указано «пороговое значение, рекомендована консультация генетика»....
Здравствуйте. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программы. Риск ХА плода общепопуляционный( низкий). Показаний к инвазивной диагностике нет. НИПТ по желанию. Биохимия тоже не маркерная, оба показателя в пределах нормы, диссоциации показателей нет.
Красноклеточная аплазия
9 ответовДевочка 1.2 года. В полтора месяца предположен диагноз анемия блекфена Даймонда. Генетика в Рогачёва без поломок. Раз в месяц переливание эритроцитарной массы. Но в период с января по сентябрь было 5 случаев ретикулоцитоза от 12 до 22 промилле. Характерно ли такое?...
Здравствуйте! Ретикулоцитов обычно характерен для любого типа гемолиза, когда эритроциты разрушаются в повышенном количестве и из-за этого молодые клетки предшественники эритроцитов вырабатываются в повышенном числе. Если вместе с ретикулоцитозом падает гемоглобин, то обычно проводится полный скрининг обследований по гемолитическим анемиям через детского гематолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез
Пролактин и ТТГ у девочки 17 лет
8 ответовДобрый день. Дочери 17 лет. Ттг 2,54. Т4 - 14,3. Пролактин 683. Я правильно понимаю, что 2,54 для 17 лет не есть хорошо и это начало гипотиреоза? Также смущает пролактин. 683 это много и о чем это говорит? Рост 148 см, проходим обследование у генетика по этому поводу.
Здравствуйте, норма ТТГ от 0,4 до 4,0. У девочки норма. Повышение пролактина незначительное. может быть связано с влиянием многих факторов, неверной сдачей, стрессами, приёмом препаратов. Нужно сдать повторно на 3-5 день цикла с подсчетом макропролактина.
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по рекомендациям
4 ответаДобрый день. Сыну 5 лет, оформляем документы для МСЭ по диагнозу детский аутизм. Психиатром клиники Усольцева рекомендовано консультация генетика. Как это можно самым легким способом организовать, чтобы у нас было необходимое заключение? Мы живем в Подмосковье, Раменское....
Здравствуйте, Елена! Понимаю ваши неудобства. Могу рекомендовать вам клинику "Мать и дитя" в г.Рязани (2 часа от Раменского) либо провести телемедицинскую консультацию после 25.10, когда выйду из отпуска 💖