Что вас беспокоит?
Запах тухлой рыбой от ребенка
Ребенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть триметиламинурия?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Марина , здравствуйте
Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный
Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах)
Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Сданные нами анализы имеют отношение к тем анализам про которые Вы написали?
У меня идет загрузка и не открывает файлы , можете пожалуйста скопировать и написать сюда текстом что за анализы и результаты 🙏🏼
Определение концентрации органических кислот методом ГХ-МС, определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемом масс-спектрометрии (МС/МС)
В целом это тоже подходит
У Вас так и не загрузились результаты?
доброе утро! да загрузтла,все таки это не точные анализы,которые подтверждают,вам нужно сдать для полной точности
генетический анализ гена FMO3
А по этим анализам что скажете? Там в моче очень много отклонений?
Скажу что по этим анализам можно сказать то что данные отклонения могут быть вторичные , на фоне лекарств , питания , состояния на момент сбора но так же может отражать наследственную болезнь митохондриальную патологию , и этилмановую ацидурию
Дополнительно нужно сдать биотинидазу в крови , ацилкарнитины
Спасибо!
Здравствуйте!
В данном случае триметиламинурия действительно возможна, поскольку для неё характерен выраженный запах тухлой рыбы от мочи, кожи и пота, который может становиться особенно заметным после употребления рыбы и других продуктов, содержащих предшественники триметиламина.
При этом важно, что триметиламинурия обычно не вызывает боли, нарушения пищеварения, задержки развития или других поражений внутренних органов. В целом это не опасное для здоровья состояние, основная проблема которого связана именно с неприятным запахом.
Представленные исследования не позволяют исключить триметиламинурию, так как проведённые методы направлены на выявление других наследственных нарушений обмена веществ. Поэтому при сохранении характерной связи запаха с употреблением рыбы стоит обсудить с генетиком целенаправленное обследование гена FMO3 и анализ мочи на триметиламин (TMA) и триметиламин-N-оксид (TMAO)
По поводу изменений в анализе мочи на органические кислоты, эти изменения не специфичны, они могут изменяться вторично, например, в зависимости от питания, голодания, инфекции, лекарственных препаратов и других состояний, поэтому лаборатория рекомендует сопоставлять результаты с клиническими данными. Тем более у ребёнка уже выполнена тандемная масс-спектрометрия, которая не выявила данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бета-окисления. Поэтому по представленным результатам нельзя сделать вывод о наличии какого-либо конкретного наследственного метаболического заболевания
Спасибо!
Рада Вам помочь 🌸
Похожие вопросы по теме
- 17 Сентября 4 ответа
- 17 Сентября 5 ответов
- 17 Сентября 2 ответа
- 17 Сентября 1 ответ
- 17 Сентября 14 ответов
- 17 Сентября 18 ответов
- 17 Сентября 30 ответов
- 17 Сентября 17 ответов
- 17 Сентября 5 ответов
- 17 Сентября 16 ответов