Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.У меня вопрос про аназил на мутацию BRCA1/2 и СА 15-3.В чем разница?Нужно делать ли оба при подозрении на рак мж?Сдала только на мутацию ВRCA1/2..........................................
Здравствуйте. Здесь разница принципиальна. Мутация показывает изменения в генном аппарате клеток. Они или есть или их нет. Прогноз соответственно меняется.
Показать же онкомаркера са 15-3 мобилен.
Клетки вырабатывают его непрерывно. И здоровые (не онко) в том числе. Однако считается, что при злокачественном процессе , выработка тех или иных маркёров повышается (может и не повышаться кстати, у всех по-разному). Важно знать исходный уровень маркёра до лечения, даже если он в норме. Тогда сдавая его каждый раз на контрольных обследованиях после лечения, можно поймать маркерный рецидив. Когда резкий скачок выработки маркёра. Тогда даже если метастазы или рецидив при обследовании не найдены (а маркёры скаканули), то лечение начинается вновь.
Здравствуйте, летом случилась замёрзшая беременность. Генетический анализ показал мутацию в генах гемостаза. Пью метафолин, витамин д, а также врач назначила Кардиомагнил и йодид калия Подскажите пожалуйста, нужно принимать Кардиомагнил?
Положительный ген BRCA 2 , в 2024 году была протоковая карцинома Ин сито ,были 25 лучей после ,сейчас все хорошо .Пришел анализ на мутацию насколько это опасно ,очень переживаю .Осень хочется иметь ребенка ,хочется услышать ваше мнение .
Здравствуйте. При наличии мутации в гене BRCA2 повышается риск развития рака молочной железы и яичников, рак предстательной железы у мужчин. В течении жизни риск рака МЖ может достигать до70-80%, риск рака яичников 10- 40% , риски с каждым годом повышаются .
Единственным методом снижения риска развития данных злокачественных заболеваний является проведение риск-редуцирующая подкожная мастэктомия с двух сторон, для сохранения эстетики молочных желез устанавливаются грудные импланты, также профилактическая овариоэктомия.
Также носители данной мутации должны чаще обследоваться , чтобы как можно раньше выявить любые изменения :
-УЗИ МЖ , ОМТ каждые полгода
-МРТ молочных желез с контрастированием+ Маммография ежегодно( можно чередовать, чтобы чаще обследовать молочные железы)
- СА 125 1 раз в 6 мес
- каждый месяц самообследование молочных желез
Важно обследовать совершеннолетних родственников и детей на предмет носительства данной мутации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, маме 57 лет. Были боли боли в левом боку. Сделали КТ брюшной полости. Выявили ЗНО сигмовидной кишки. Была сделана. После операции химию не назначили. Анализ на мутацию сделали через месяц после операции. Подскажите какая стадия, какие прогнозы?
Здравствуйте!
Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт.
После операциии было выполнено гистологическое исследование, согласно которому стадия, которая была поставлена клинически (по данным инструментальных обследований), была изменена. То есть стадия Т3N0M0 - 2 стадия. Химиотерапия при 2 стадии назначается при факторах неблагоприятного прогноза. Из того, что Вы приложили: факторов негативного прогноза нет. Поэтому в этом случае химиотерапия не нужна, рекомендовано наблюдение и обследование. В 1 год наблюдения - 1 раз в 3 месяца, во 2 год - 1 раз в 6 месяцев, в 3 и далее годы - 1 раз в год.
Здравствуйте!
С радостью вас проконсультирую по анализу, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами к вашему вопросу.
Не видя анализов невозможно оценить состояние кроветворения , генетику в полной мере.
65 лет. 5 лет назад выявили тромбоциты 530, мутацию jak2, назначили гидреа и тромбоас. Тромбоциты нормализовались до 400. Сейчас сдал анализ на jak2 мутация не обнаружена, отменяю постепенно гидреа, тромбоциты с лейкоцитами увеличиваются, но не превышают 600. Что посоветуете?
Мутация-это дефект на генетическом уровне. Она никуда не уйдёт просто так. Если у вас была найдена эта мутация, то нужно продолжать принимать препараты, возможно сменить на другие. Так как всё может закончиться лейкозом.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Каждый год сдаю общий анализ крови Совсем не давно сдавал повышены тромбоциты -600.Такого никогда не было Неделю назад сдал кровь на мутацию. Получил анализы. Обнаружена соматическая мутация-v617f в 14экзене гена jak2. Что это и лечится ли это?
Здравствуйте. У вас эссенциальная тромбоцитемия.
Вам нужна сделать узи брюшной полости + селезенки.
И необходима встать на учёт к гематологу по месту жительства. С такими тромбоцитами пока можно наблюдаться, но более точно тактику лечения или наблюдения можно сказать после очного приема у гематолога.
Поставлен диагноз волосатоклеточный лейкоз. Была проведена стернальная пункция и иммунофенотипирование. Дополнительно был сдан анализ на мутацию гена - Обнаружена мутация V600E в гене ВRAF. Аллельная нагрузка равна 1,43%.
как сильно влияет процентная на грузка на...
Здравствуйте, сам факт выявления конкретной мутации является подтверждающим в пользу ВКЛ.
Лечение заболевания будет проходить в соответствии с национальными клиническими рекомендациями, дожидайтесь планового осмотра специалиста очно.
Здравствуйте, гомоцистеин в норме. Проверьте холестериновый профиль, уровень В9 и В12 дополнительно.
Мутации выявленные у вас часто встречаются среди населения и никак не отягощают жизнь, не повышают риски тромбозов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.