Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг. Генетик
4 ответаДобрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте! Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет. Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме. Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие. Малыш развивается нормально.
Репродуктолок, генетик
2 ответаДобрый день. Проходим с мужем программу ЭКО. Первая программа закончилась ВБ, удалением труб, и 2 неудачных КРИО. Планируем идни в новый протокол. Вопрос: у мужа врожденная гипоплазия. Мы не были у генетика. ПГД не делали. Это опасно? Передается? Что нужно, чтоб избежать...
Здравствуйте! В данной ситуации если есть возможность, то лучше сделать ПГТ эмбриона, чтобы убедиться в качестве. Если всё хорошо, то осуществить перенос
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, к кому можно обратиться и что делать? 16.07 родился сын а у него такая беда. Беременность проходила хорошо, все узи были хорошие, делали НИПТ ( риски минимальные, на приеме генетик сказал переживать не стоит)
Здравствуйте! Это состояние называется эктродактилия. По хорошему, следует провести генетическое обследование на предмет наличия генетических синдромов сочетающихся с эктродактилией. Сейчас ничего с этим делать не нужно. Консервативных способов лечения нет. Следует встать на учет у ортопеда и после годика рассматривать вопрос реконструктивных операций.
По первому скринингу регургитация
15 ответовЗдравствуйте! Посмотрите пожалуйста анализы 1 скрининга, насколько здесь всё опасно? 35 лет, вторая беременность, сахарный диабет 2 типа, микро аденома гипофиза, ожирение Вызвала генетик, но гинеколог сказала, не накручивать себя, ничего экстренного здесь нет.
Посмотрела . У вас высокий риск хромосомных аномалий , поэтому вызвали генетики . В вашем случае рекомендован амниоцентез. Так же высокие риски преэклапсии , задержки роста плода и преждевременных родов . Будет необходим прием кардиомагнила , межскрининговые узи
Здравствуйте, поставили впр головного мозга плода на втором скрининге, врач генетик говорит лучше прервать беременность, в диагнозе написано так: Голопрозэнцефалия, межполушарная форма, гидроцефалия. Соглашаться ли на прерывание? Чем может быть опасен отказ? УЗИ прикрепила
Здравствуйте , Милана. К сожалению , ситуация очень сложная, ваши чувства и эмоции оправданы . Но по представленному исследованию действительно порок развития головного мозга и есть показания к прерыванию беременности по медицинским показаниям. При сохранении беременности есть риск внутриутробной гибели плода , гибель плода сразу после родов . А что по первому скринингу ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель
5 ответовЗдравствуйте, сделала сегодня повторное узи так как дали направление, потому что подозревали дефект купола диафрагмы у плода, узи провели дали выписку, но толком генетик ничего не разъяснила и записала на повторное узи через 2 недели когда малыш подрастет. Объясните...
Здравствуйте. ПО УЗИ подозревают дефект купола диафрагмы. Верхняя часть желудка и диафрагма в виде Гипоэхогенного участка. То есть подозревают, что часть желудка пролабирует в грудную полость. В норме такого быть не должно. Гиперэхогенный включения в печени могут быть кальцинатами Вам нужно сделать УЗИ в специализированной учреждения на аппарате экстракласса, доктором, который специализируется на пороках данного типа.
Результат анализа на инфекции
4 ответаЗдравствуйте,беременность 24 недели,генетик посоветовала сдать анализ на инфекции,так как у плода вентрикуломегалия левого желудочка до 10мм,геф,сдала мазок на инфекции,скажите что по анализам и какое лечение?результаты все сейчас прикреплю.
Добрый день. ИППП тут явно ни при чем. У вас выявлены весьма малые количества кандиды - дрожжевого грибка, используйте однократно свечу Залаин и забудьте. 10 мм - это верхняя граница нормы для желудочков мозга. ГЭФ - это внутрисердечная хорда, которая есть у каждого человека, у вас и у меня, только иногда чуть толще, чем в среднем и за счет этого ярче выглядит при УЗИ. Все у вас хорошо и обследоваться дальше вам не нужно. Проходите УЗИ по обычному плану.
Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?
Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 38 лет, забеременела при помощи ЭКо. На первом скрининге по узи сказали, что все хорошо, но по биохимии (высокий хгч и низкий паппп) поставили высокий риск хромосомных аномалий, трисомия 21 риск 1:7(базовый 1:126). Генетик предложила сделать нипт-это...
Здравствуйте. НИПТ не даёт 100 результат, он обладает достаточной точностью, но 1-2% ошибок случаются. В целом - чем больше срок тем тест точнее. Но вообще генетик должен был обсуждать с Вами инвазивные методы. Место НИПТ - пограничные случаи, когда риски не 1 к 7, а скажем 1 к 100. Если есть возможность - попробуйте у другого генетика проконсультироваться.