Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Был первый скриненг (узи -хорошое, биохимический анализ плохой) Проведена харионабиобсия -предварительный результат 46 хромосом генетической патологии 18,13,21 не выявлено.Кориотип сделать не получилось. Мало материала.Достатосно ли первого теста и хороших узи? Почему...
Здравствуйте, по данным скрининга выявлены высокий риск трисомии 18 хромосомы и пограничный риск трисомии 13 хромосомы. Данный метод определяет только риск и не говорит о том, что данная патология есть. Инвазивная диагностика подтвердила отсутствие данных патологий у плода.
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Определение пола
1 ответЗдравствуйте. Сдала кровь ДНК на определение пола в 8 недель и 1 день акушерских. Пришел результат, что не выявлен у-хромосом. В интернете пишут сдавать с 10 акушерской недели. Сейчас в моей крови нет крови малыша?
Здравствуйте! Как правило, если в крови женщины еще слишком низкая концентрация ДНК плода, в заключение так и пишет лаборатория. А затем приглашает на повторное взятие крови.
Здравствуйте, у меня в кариотип имеется транс локация 7 и 2 хромосом, эмбрион так же имеет отклонения, не рекомендован к переносу. Какие могут дать последствия и риски переноса все таки этого эмбриона? Какие шансы на получение здорового эмбриона?
Здравствуйте, Валентина! У полученного эмбриона есть лишний генетический материал на 2-х хромосоме и отсутствует часть материала на 7-й. При подсадке обычно это приводит к отсутствию прикрепления или выкидышу на раннем сроке. Если эмбриончик развивается, существует риск врождённых пороков развития и интеллектуальных нарушений. Шансы на здорового эмбриона у вас достаточно высокие,около 50-60%.
На первом скрининге ставили диагноз омфалоцелле и гипоплазия НК,отправили к генетикам анализы на риски хромосом высокие 1:4, 1:6 грыжевое выпячивание 9 мм с кишечником,сказали делать прерывание Это очень болезненно и как будет менее опасно для последующей планируемой...
Здравствуйте, Оксана. Не переживайте, планировать беременность можно будет через 3 месяца (и конечно, если вы сами морально уже будете готовы к новой беременности). Процедура конечно не самая приятная, но срок не такой большой, в условиях стационара вы попадаете на медикаментозное прерывание (это более щадящий способ прерывания).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли связь?
8 ответовВ 1993 году забеременев после 2 выкидышей мне сделали какую-то подсадку (не объяснили тогда). Сын родился вовремя. Сейчас у него проблемы с женой, 2 невынашиваемости. Анализ показал, что у сына неправильный набор хромосом. Есть ли связь и моя вина в проблеме
Елена, здравствуйте Повлиять на хромосомный набор невозможно, это генетика и Вашей вины в этом нет
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа: Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Здоровья Вам.
Была девочка, стал мальчик ???
9 ответовЗдравствуйте. Я в полной растерянности, словами не описать моих чувств. В 10 недель сдавала кровь на определение хромосом. Пришел результат: 97% девочка. По итогу, сегодня в 17недель и 5 дней, сказали что нас мальчик. Как это все возможно !? Розовое на радостях купила,...
По текущей сканограмме больше на женский пол похоже
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прохожу обследование на предмет множественной миеломы.Врачдал направление на молекулярно цитогенетическое исследование костного мозга: Стандартное цитогенетическое исследование и панель множественная миелома на CD138+ клетках( 11 маркеров). Пожалуйста помогите разобраться с...
Здравствуйте, кариотип у вас в норме, но есть некоторые поломки, которые могут при установлении множественной миеломы влиять на тактику лечения, быть причиной неудач стандартных линий терапии. Приложите сами анализы на основании которых диагностирована миелома( иммунохимия белков, гистология, трепанобиопсия)