Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СМА
3 ответаДобрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ
Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Снижение ПИ в СМА
6 ответовЗдравствуйте! Беременность 28 нед. 4 дн. УЗИ с доплером от 27.12.22 г. Все значения доплера в норме за исключением ПИ в СМА- 1,14 при нижней границе 1.52. Две недели назад ПИ в СМА было как раз 1,52, месяц назад 1,6. Все остальные показатели доплера сегодня и до этого были в...
Добрый день. Кровоток в СМИ - пока достаточно малоизученный показатель. Считается, что снижение этого показателя может говорить о легкой гипоксии, что чаще всего опровергается всеми иными аппаратными показателями, как, например, у вас. Пройдите еще КГТ, нормальная КТГ полностью снимет все вопросы.
СМА плода ( маловодие)
10 ответовДобрый вечер! Помогите пожалуйста расшифровать узи, интересует именно СМА плода, чем может грозить такой показатель? Попала в стационар из за тонуса и маловодия, сегодня выписали домой на выходные, узи сделано перед выпиской
Здравствуйте. Прикрепите Узи, пожалуйста
Усилен кровоток в маточных трубах
5 ответовДобрый день. Первая беременность, 29 недель, одноплодная. Уже дважды за 2 недели наблюдается картина повышенного кровотока в маточных трубах по результатам доплера. Первый раз сделала вовремя орви был повышен, сейчас ситуация лучше, но тоже повышен. Диагноз нарушение...
Здравствуйте, ничего страшного нет, не переживайте, нарушение маточно плацентарного кровотока 1степени только наблюдение, больше бывать на свежем воздухе, препараты не принимают
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нарушен кровоток в маточных артериях
11 ответовЗдравствуйте. Была на узи, сказали повышен кровоток маточных артериях, на сколько все серьезно? Ребенку это сильно вредит? Есть ли взаимосвязь с тем что сильно отекают ноги? Очень сильно переживаю. УЗИ прилагаю.
В данном случае контроль через 2 недели , смотрится в динамике, так как в артериях пуповины кровоток не нарушен. Также может быть рекомендован Курантил 25 мг по 1 таб 2 раза 2 недели для улучшения микроциркуляции крови
Снижение ПИ в СМА
7 ответовДобрый день! Нахожусь на 35 неделе беременности, малыш очень активный, но последние 2 недели стала замечать , что он день активный, день не активный. В итоге на узи PI в СМА 1,37. Сразу сделали КТГ 159-160, сказали норма и предложили дневной стационар. Очень беспокоюсь за...
Здравствуйте, не паникуйте, срок уже почти доношенный, во-вторых, главным отражением состояния малыша является КТГ, если оно в норме, то значит, у ребёнка все в порядке. Еще подскажите, какой у Вас резус фактор (как раз для оценки скорости кровотока в СМА это имеет значение).
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА и ее лечение
5 ответовЗдравствуйте. У меня сма 3 типа. мне 33 года. Диагноз был поставлен в года полтора. с 15 лет постоянно в коляске, до этого плохо но ходила. Сейчас мне стало значительно хуже. Чувствую что плывет спина, и очень не комфортно в шее. часто болит шея и по моему я теряю силу в шее....
Добрый день! Прием Нейромидина, увы, не имеет смысла. Скажите реабилитационное лечение проходите 1 или 2 раза в год? СМА подтвержден генетическим или рентгенологическим методом?