Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Повышение ПСС СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сделала узи в 27 недель, врач сказала, что всё хорошо. Но меня смущает повышение ПСС СМА. Прочитала, что это признак гемолитической анемии. У меня и у мужа одинаковая группа крови и резус. Стоит ли бить тревогу в данном случае?
Добрый день. Это совсем немного - 2,63 см/сек. Она ничуть не повышена. Если группы и резус-фактор у вас одинаковые - гемолитической болезни быть не может. Вам не о чем беспокоиться.
Тахикардия у плода
18 ответовДобрый день,36 недель беременности,выявили тахикардию у плода,у меня и у самой всю беременность повышен пульс,3 недели назад делала скрининг было всё хорошо,на осмотре у врача она датчиком водила,тоже сердцебиение было 140-150,подскажите как быть и на сколько это опасно,2 узи...
Здравствуйте, для оценки рисков гипоксии нужно ещё ктг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Ретроградный компонент в сма
12 ответовДелала повторно кровоток, ретроградный компонент в СМА не ушел. Лежу в больнице, сказали, кровоток хороший, а сма оценить трудно и не в наших больницах ( живу в городе маленьком) и не оценивают никогда, и не дают ничего пить.. Ехать ли куда, страшно за малышку ( 29 недель)?
Добрый день. Подкрепите пожалуйста сам протокол исследования.
Срок беременности 27,4. На узи выявили эхогенность стенок кишечника у плода умеренно повышен, сам кишечник обычный. Из-за чего может повышена эхогенность стенок кишечника у плода? Это повлияет на дальнейшую жизнь ребенка? Стоит беспокоится сейчас? Остальные показатели в норме.
Рамиля, здравствуйте! Приложите, пожалуйста узи. Изолированно гиперэхогенный кишечник может ни о чем не говорить, но для спокойствия можно сделать экспертное узи для второго мнения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СМА и ее лечение
5 ответовЗдравствуйте. У меня сма 3 типа. мне 33 года. Диагноз был поставлен в года полтора. с 15 лет постоянно в коляске, до этого плохо но ходила. Сейчас мне стало значительно хуже. Чувствую что плывет спина, и очень не комфортно в шее. часто болит шея и по моему я теряю силу в шее....
Добрый день! Прием Нейромидина, увы, не имеет смысла. Скажите реабилитационное лечение проходите 1 или 2 раза в год? СМА подтвержден генетическим или рентгенологическим методом?
Увеличен ПИ в СМА
2 ответаЗдравствуйте, сделали 3 узи на 31 неделе. Настораживают результаты доплера, показатели СМА: ПСС 42,3. ПИ 2,57. Отмечается увеличение ПИ в СМА, скажите чем это опасно, на что влияет? И ещё многоводие, 2 кратное обвитие, тазовое прежлежание, уч врач направила в больницу, там не...
Здравствуйте. Если в стационаре доплер СМА в пределах нормы, многоводие не критично, надо просто мониторить. УЗИ в динамике с доплерометрией. Если многоводие нарастает, либо доплер плохой госпитализация в стационар.
Снижение СМА узи в беременность
6 ответовЗдравствуйте Сегодня была на плановом приеме у своего врача гинеколога. КТГ хорошее-10 баллов Когда пришла к врачу, она спросила когда я делала узи (а делала я последний раз аж на скрининге в 30 недель) Сейчас у меня 36,3 недели беременности. Меня отправили на УЗИ. По...
Здравствуйте, у вас показатели в норме . Повода для беспокойства нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровоток по СМА
24 ответаЗдравствуйте! В течении 2 месяцев сильное головокружение, и иногда могу упасть, редко, но немеет голова и прокалывают губы. Кавинтон и вертигохель не помогают, кровоток по СМА с обеих сторон снижен.
Пожалуйста. Здоровья Вам.