Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Необходимость в экзоме?
3 ответаЗдравствуйте. Девочке 4 месяца, родилась в срок, доношенная, по Апгар 8/9. У неё есть врождённая аномалия развития радужки в виде мембраны, зрачок из-за этого неправильной формы. Сначала окулисты говорили, что это флоккулы, потом другие сказали, что это мембрана радужки....
Здравствуйте. Рекомендовать генетический анализ всегда стоит только после очного осмотра врача- генетика. Потому что ,во- первых, врач должен знать вашу клиническую ситуацию, во- вторых, интерпретацией генетических анализов занимается опять же врач-генетик, в-третьих, это зачастую является стандартной рекомендацией. И специалисты других специальностей так же назначают этот анализ в качестве стандартной рекомендации в любой непонятной ситуации ( секвенирование экзома или генома), что не совсем верно. В- четвёртых, даже если допустить, что есть необходимость в данном анализе и он не входит в ОМС. Есть лаборатории, которые сотрудничают с благотворительными фондами, которые оплачивают данный анализ. В любом случае должно быть заключение врача- генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейтрофилы
3 ответаДобрый вечер. Назначили секвенирование, сделали, непонятно что там сделали, можно расшифровку. Низкие нейтрофилы, делали пункцию костного мозга, ничего не нашли, назначили секвор, что он показал?
Все показатели крови хорошие, нейтропения может быть после вирусной инфекции, либо как проявления формирования иммунитета. Плохого по крови и костного мозга ничего нет, опухоли крови нет. Имеются временные возрастные изменения. Если у ребенка тяжело протекают инфекции , с осложнениями, то необходима дополнительно консультация иммунолога
Сдача анализов BRCA 1 2
1 ответЗдравствуйте! Врач рекомундует сдать данный анализ для определения риска возникновения рака. Стоит ли делать секвенирование генома? Так как стоимость обычного анализа ВRCA и сенкв очень разная. СПАСИБ
Всё зависит от вашего анамнеза. Если из родственников первой линии (мама, сестра, в меньшей степени бабушка) кто-то имел в анамнезе рак молочной железы или рак яичников в достаточно молодом возрасте (до 40-50 лет) имеет смысл определить BRCA 1/2 методом ПЦР в крови. Однако отрицательный результат не будет означать отсутствие мутации, поэтому придется потратиться на NGS для большего успокоения. Но и тут нужно для себя решить готовы ли вы к профилактической двусторонней мастэктомии и овариоэктомии при определении этой мутации? Если нет, то знание о наличии этой мутации ничего вам не даст, а только головную боль и канцерофобию. При наличии данных мутаций действительно риск появление рака молочной железы и яичников выше чем в популяции. Имеет смысл уже сейчас вам делать ежегодно УЗИ молочных желез и малого таза, чтобы если что найти опухоль на раннем этапе и вовремя прооперировать
Здравствуйте. У ребёнка стоит зпрр, сделаны анализы в том числе генетич и секвенирование, интерпретацию хотелось бы пояснее услышать, и мрт есть, помогите побольше из того что есть узнать
Добрый день Прикрепление результатов обследования возможно только в платных вопросах
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование ДНК
9 ответовЗдравствуйте. У меня есть сын с ДЦП, эпилепсией. Эпилепсия с 2х лет. С рождения были частые вздрагивая, длительного ЭЭГ не делали, короткое эпи активность не показывало. Сделали обследование по генетике. Интересует его расшифровка.
Добрый день. С этим вопросом лучше и правильнее проконсультироваться все-таки с генетиком. Но в заключении у Вас после исследования описано, что есть обнаружение гена, который может быть причиной развития судорожной активности и являться следствием наличия эпилептической энцефалопатии. При ней как правило наблюдабтся постоянные судорожные трудно купируемые приступы, тяжёлое нервно -психическое развитие. Либо же вариант развития атаксии или доброкачественных семейных инфантильных судорог. По вопросу ещё о о том, что не делали видео -ээг-мониторинг. Лучше пройти данное исследование, если на сегодняшний день у ребёнка есть судорожные приступы даже на фоне применяемого лечения.
Полное секвенирование генома
1 ответУ ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста
Здравствуйте. По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу. По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).
добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?
Здравствуйте! Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
6 ответовСегодня пришел результат клинического секвенирования экзома, к врачу не попадём ближайшие дни, а я не могу ждать.. генетик просил исключить туберозный склероз и факоматоз у моей дочери , ей 1 год. Правильно ли я понимаю, что ничего не обнаружено ? И что означает 4 пункт
Здравствуйте. Патогенных и вероятно патогенных мутаций, которые могут являться причиной заболевания, не выявлено. По поводу четвертого пункта. Данные варианты выявлены в гетерозиготном состоянии и не могут приводить к выше перечисленным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования при отсутствии мутации во втором аллеле.