СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровать полноэкзомное секвенирование

добрый вечер,подскажите пожалуйста,простыми словами,то что указали в секвенировании,что это?вероятность?большая или маленькая?или что это?

нет
35 лет
6 Января 2025·Просмотров: 139·Ольга, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!
Найдена мутация с неизвестной( неопределенной) клинической значимостью. Данный тип мутации , возможно,имеет отношение к заболеванию пациента. В любом случае требуется дополнительное обследование.

Принятый ответ

Здравствуйте. Расскажите пожалуйста, с какой целью сдавали анализ?

Принятый ответ

Здравствуйте.
Результаты показывают, что основных генетических проблем нет. Не обнаружено опасных изменений, которые могли бы привести к серьёзным заболеваниям, и вероятность того, что найденный вариант в гене POLR3B ( это называется неопределённым вариантом) вызовет заболевание, очень низка.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.