Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
По представленным данным маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено , толщина воротникового пространства в норме.
По крови отмечается снижение показателя ХГЧ и белка Papp a, норма от 0,5 Мом .
По результату отмечается высокий риск трисомии 13 (синдром Патау).
Риск трисомии 18 (синдром Эдвардса ) в серой зоне .
В такой ситуации показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика .
Здравствуйте!
Объективно мы видим прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
Почему же рекомендуют в такой ситуации пройти НИПТ?
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной»: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. Делать или не делать НИПТ — женщина решает сама в первую очередь по собственным финансовым возможностям. Можно сделать НИПТ прицельно на синдром Дауна (трисомия 21), это дешевле. Но по сути прямых показаний к этому нет, риск, повторюсь, по-прежнему остается низким.
Трикуспидальная регургитация нередко является не более, чем индивидуальной особенностью, за сердцем далее обычно наблюдают прицельно после получения хороших результатов НИПТа.
Добрый день. 38 лет, 5я беременность 14 полных недель(4я выкидыш на 6й неделе, остальные родились здоровые дети). Сделала 1й скрининг в 12+4 недель 22.12.2025г. УЗИ отлично все. Но по крови пришли высокие риски по биохимическому и двойному тесту. Подскажите, бежать на НИПТ...
Да, уже ознакомилась.
В панику всё-таки впадать правда не стоит, хоть волнение, конечно, более, чем понятно. Но все же риск «1 случай на 50 окажется с синдромом» достаточно «терпим» с человеческой точки зрения. Тут стоит понимать, как вообще устроен комбинированный скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод (этот скрининг) выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Простыми словами, есть немалые шансы, что малыш здоров, но и имеющийся при этом риск расценивается как достаточно высокий и требующий уточнения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 12,5 недель прошла первый скрининг. По УЗИ все в пределах нормы, а вот кровь пришла не очень. Повышены ХГЧ и ПАПП-А. Но в целом риски рассчитали низкие. Гинеколог сказала, надо в 17 недель сдать кровь на АФП и ХГЧ, для "собственного спокойствия". Сдала. АФП...
Добрый день.
Если пройден первый скрининг, второй - уже не выполняется, потому что точность первого намного выше. Хотя и 1:116 - все равно низкий риск.
Отдельные компоненты скринингов отдельно не осмысляются, только в форме итоговых численных рисков. Это просто понять - анализируется наличие косвенных признаков. Если их пять - риск события высокий, если один - это ничего не значит.
Кажется, аы при блестяще низком риске 1:1500 напрасно все усложнили )
Добрый день, был пройден скрининг на 19 неделе, прошу вас помочь, по результатам скрининга генетик сказал, что есть маркеры синдрома дауна, это так? Крайне переживаю и прошу помощи в расшифровке данных УЗИ...
Был скрининг на 13 неделе,нашли трикуспидальную регургитацию и поставили риск 21 трисомии 1:356
Далее направили к генетику
Был второй скрининг на 19 неделе,ругергитацию не нашли,сердце 4-х камерное закрытое,генетик сказал с ребенком все хорошо и отправил домой.сейчас у меня...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000.
Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие.
По УЗИ все хорошо
ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется.
Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
добрый день! согласна с вашим врачом - генетиком - дообследование не показано. риски развития хромосомных аномалий низкие.
если хотите сдать НИПТ, можете, конечно, но к нему показаний нет - только ваше личное желание и не более того.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.