Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день , Меня зовут Милош . 2 месяца назад я делал анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 14 экзо зонный .Она была отрицательна .Нужно делать анализу крови на мутацию гена JAK 2 в 12 экзо зонный?
Здравствуйте, Милош! Подскажите какой у Вас уровень эритроцитов, гемоглобина, гематокрита, тромбоцитов? КАкие симптомы?
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли пройти курс лпдж массажа при наличии мутации гена Serpine1 4G5G и MTFR A1298C.
Здравствуйте. Эти мутации не повышают риск тромбозов и никак не ограничивают Вашу повседневную жизнь. В частности, не влияют они на возможность проведения массажа, если нужен - делайте на здоровье.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1
Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Здравствуйте сдал кровь на результат определения гена BCR/ABL и мутации JAK2,можете расшифровать результаты? Чем производить лечение ? (BCR/ABL 0,0) (Число копий N - ABL 38155) (Число копий M - BCR/ABL 0,0)
Не имеет. ABL обнаруживается в нормальных клетках. А в изменённых, при определённом гематологическом заболевании, возникает химерный совместный ген BCR/ABL, вот именно его количество важно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутацию гена
2 ответаЗдравствуйте у важаемые врачи! Хочу получить консультацию. У мужа диагностирован светло клеточный рак 3g 4я стадия. Возвраст 34 года. Сделана операция по удалению почки, резекция надпочечников, пластика нижней полой вены. Спустя месяц нашли МТС в лёгких, МТС в лимфоузлах...
Здравствуйте! В рекомендациях по лечению почечно-клеточного рака( в частности и светлоклеточного), указан один из критериев, при наличии которого требуется выполнить секвенирование с целью определения мутации в гене VHL-это возраст менее 40 лет. Чаще всего у пациентов с такими мутациями билатеральное или множественное поражение, более агрессивное течение и раннее метастазирование. Выполнив анализ с определением данной мутации вы можете исключить наследственный фактор заболевания, а так же оценить прогнозы. Но на тактику лечения это не повлияет.
Обнаруженена мутация V617Fв 14экозоне гена Jak2 киназы 14,78 %.насколько это смертельно опасно?
19 ответовОбнаружили мутацию V617F в 14 экзоне гена Jak2 киназы. На сколько это смертельно опасно?
Добрый вечер, Юрий Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Мутация гена F13 последствия в родах
5 ответовВ первую беременность при нахождении в стационаре на третий день введения капельниц образовались тромбы в кубитальной и латеральной Вене руки . Всю беременность пила курантил. При рождении ребёнка никаких последствий не было . Во вторую беременность врачи начали назначать...
Людмила, здравствуйте! Из всего сданного генетического исследования имеют значение только F2 и F5, остальные не влияют ни на риски тромбообразования, ни на риски кровотечений, показанием или противопоказанием к приему каких-либо препаратов не являются. Вы правы, курантил - препарат без доказанной эффективности, применять его во время беременности не стоит. Аспирин назначается строго по показаниям, если есть риски преэкламсии или АФС. НМГ (клексан) назначают при наличии рисков ВТЭО, но при этом катетер-ассоциированные тромбозы не учитываются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоцитоз 700 на фоне соматической мутации 617F гена JAK2, гемотолог назначил кардиомагнил 75, сначала уровень упал до 400, сейчас опять 700 (перед этим конечно исследования ФГДС, УЗИ ОБП., УЗИ ОМТ, гинеколог - все хорошо
Здравствуйте. Если я правильно понимаю, у вас эсенциальная тромбоцитемия. Кроме кардиомагнила вам должны были назначить еще и другие препараты. Вам что-то назначали?