Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать результаты ПГТ-а. Сдала три эмбриончика на ПГТ-А Т1 (6АВ)- seq(6)х2.3, (7p22.3-q11.22)x1.5,(12)x1.5, (21)x1.4,(XY)x1 муж. Т2 (5АВ)- seq(1q23.3-q44)x2.4,(X)x2 жен. Т3 (3ВВ)- seq(1)x2.3,(7)x2.4,(17)x2.4,(XY)x1 муж.
Здравствуйте, все три эмбриона являются мозаичными, так е эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия, если при этом нет других эмбрионов. При переносе мозаичного эмбриона есть вероятность, что преобладать будут нормальные клетки и беременность будет развиваться и прогрессировать. Но если преобладать будут клетки с хромосомными нарушениями, то беременность обычно не развивается. Т2 (5АВ) девочка имеет мозаичную частичную дупликацию (избыток) длинного плеча хромосомы 1 ( примерно 40% мозаицизма). Это наиболее легкий результат из трёх одна сегментарная мозаичная аномалия, поэтому такой эмбрион более предпочтителен к переносу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Триплоидия
4 ответаПо исследованию молекулярного кариотипирования абортивного материала из за замершей беременности на сроке 11-12 недель, пришёл генетический анализ: arr(X)x2, (Y)x1, (1-22) x3. Пол : М. Обнаружена триплоидия. Триплоидия отцовского происхождения (диандрический частичный...
В вашем случае необходимо пройти консультацию генетика, мужу стоит сдать спермограму желательно совместно с Tunel-тестом, дабы понимать каковы риски генетических патологий у плода при последующих самостоятельных зачатиях.
Расшифровка пгт
5 ответовДобрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте. 1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип. 2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия. 3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF. Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды. Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия. 4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски. 4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Анеускрин замершей беременности
6 ответовДобрый день, у меня замершая беременность, вакуумная аспирация, сдали матерели на генетику. Пришел результат, пока не могу попасть на консультацию к генетику, а хочется понять причину. Мне 38 лет, беременность плановая наступила с первого цикла, диагноз нарезывающаяся...
На таком маленьком сроке причина прерывания - это случайная хромосомная аномалия эмбриона, как вы и сами видите по результатам обследования. Это бывает даже у самой здоровой пары. У Вас нет необходимости в доп обследованиях, тем более, что есть здоровые дети общие. планировать новую беременность можно через 3 месяца, необходим только прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки Вам и мужу за 3 месяца до зачатия, йодомарин 200 мкг (при отсутствии патологии щитовидной железы) и витамин Д 2000 МЕ. Эта потеря была случайность, поэтому риска повторения в следующую беременность патологии нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 недели лечила кашель и заложенность носоглотки, антибиотики не пила. Затем сдала мокроту от кашля на баканализ. В результате обнаружили Klebsiella pneumoniae 3 x 10^3 UFC/ml. Пожалуйста, предложите дальнейшее лечение.
Здравствуйте, Нина Ивановна. В той же лаборатории, где высеяли клебсиеллу надо сделать антибиотикограмму - чувствительность микроорганизма к антибиотикам, антисептикам и бактериофагам. Исходя из результатов будет понятно, к какому противомикробному препарату у микроорганизма наибольшая чувствительность, а к какому устойчивость. Вам желаю всего доброго, с уважением, профессор-фармаколог.
Что значит результат ХМА
7 ответовРЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr(X,1-22)x2 Пол плода: женский Хромосомный дисбаланс Комментарий Полиплоидии не обнаружено Анеуплоидии не обнаружено Вариации числа копий генов не обнаружено Делеции гена MECP2 не обнаружено Делеции...
Понимаю! Но волноваться не нужно, здоровья вам!
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аптечка в самолет и в отпуск на море
12 ответовДобрый день! Интересует именно, что взять с собой ребенку 1г3мес в самолет из лекарств. Что в уши в самолете капать и с собой на всякий случай. Общий список у меня такой: - [x] Гель для десен холисал - [x] Дантинорм - [x] називин - [x] Цефекон Д для детей свечи - [ ]...
Здравствуйте У вас прекрасный список лекарств Но дополнительно еще рекомендуют Антигистаминный препарат внутрь (Зодак ,Зиртек) Если это солнечная страна то СПФ крем Во время взлета и посадки если малыш на ГВ вскармливанием прикладывать к груди или давать бутылочку Еще можно закапать сосудосуживающие капли в нос перед взлетом ,что бы ушки не закладывали