Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как быть??
13 ответовЗдравствуйте подскажите.передается ли гидроцефалия головного мозга ребёнку? От отца. Вступаю в протокол эко.но в нашем городе нет генетика а геникологи не могут ответить на мой вопрос.может кто знает ответ на мой вопрос
Здравствуйте, гидроцефалия не передается , это результат внутриутробной патологии , плода, чаще инфицирования, генетически может только передаваться строение черепа.
Здравствуйте! Сейчас беременна 25 неделе. На втором скрининге не визуализировался желчный пузырь. На первом скрининге не было выявлено отклонений. На 12 недели дополнительно проходила НИПТ Эвоген, который показал низкий риск ХА. Сейчас прошла несколько врачей на разных...
Здравствуйте, понимаю Ваше беспокойство. Да, как правило, МРТ плода является более точным методом, чем УЗИ, для визуализации органов и структур, особенно в сложных случаях. МРТ позволяет с высокой точностью оценить анатомию печени, область ворот печени (где располагается желчный пузырь) и внутрипеченочные желчные протоки, а также подтвердить наличие или отсутствие желчного пузыря. Амниоцентез это, в первую очередь, генетический анализ. Он не показывает анатомию органов, только хромосомные и генетические отклонения и не дает никакой информации о том, есть ли у ребенка желчный пузырь или протоки. Как правило, УЗИ + МРТ считается золотым стандартом. Они позволяют с высокой долей вероятности сказать о наличии/отсутствии желчного пузыря. Вопрос о вариантах развития сложный, сейчас невозможно с уверенностью сказать о прогнозах. Врожденное отсутствие желчного пузыря при нормально сформированных желчных протоках. редкая, но в целом благоприятная аномалия. Ситуация когда отсутствуют или непроходимы не только желчный пузырь, но и часть желчных протоков серьезнее и обычно в подобных случаях проводят оперативное лечение.
Гипоплазия костей носа
12 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста! Я беременна.Сделала второй скрининг, и по результатам меня отправили на консультацию врача генетика. Есть подозрения на гипоплазию носа. На первом скрининге было все в порядке. Спасибо большое за помощь 🙏
Здравствуйте, гипоплазия носовых костей может рассматриваться как один из маркеров хромосомной патологии, но также маленький размер носа может быть конституциональной особенностью, если например у папы или мамы маленький нос. Могли бы вы прикрепить к вопросу расчёт рисков при проведении первого скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первая Б11,4 нед. На УЗИ плод-норма. Биохим.анализ PAPP-A 2,9, ХГЧ 120,9 Консультация генетика. Проблемы с ребенком? Врач на больничном. Ехать за 300 км ,искать врача,или "у страха глаза велики"?
Здравствуйте, Лилия. Нужно смотреть график, риски оцениваются комплексно, не по отдельным значениям.
Низкий PAPP-P
9 ответовПрошла первый скрининг в 12 Нед, на узи все хорошо, затем пришла биохимия, там тоже риски низкие. Но показатели PAPP-P понижен. 0,313MoM. Сейчас 16 недель. Рекомендуют консультацию генетика. Стоит ли мне волноваться?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты
У второго ребёнка вражденная патология генетического характера сейчас беременна 3 ребёнком гинеколог не назначичил ни каких доп анализов у генетика на раннем сроке беременности прошла 2 скрининг выявили такую же патологию у ребёнка
Здравствуйте. У нас есть список анализов, строго регламентированный приказом Минздрава 1130 н, если вы живёте в РФ. При наличии генетической аномалии вас должны были обследовать ДО беременности на стадии планирования. Вам должны были назначить кариотипирование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость у плода
1 ответЗдравствуйте! Делала УЗИ на 2 скрининге, носовая кость у плода одни поставили 3,5 другие 4,4. Была у генетика он по показаниям поставил 4,4. Что мне думать? Все ли нормально в малышом? Я волнуюсь.......
Здравствуйте Если срок по узи 20 недель и более То это коротковатый носик Что было на 1 скриниге?
Красная кожа
1 ответЗдравствуйте! У меня днем красная кожа, но вечером ее тон выравнивается. В моей мамы тоже красная кожа, поэтому мне говорят что это генетика. Я могу избавиться от червонизны? Хотя б любым путем Спасибо.
Здравствуйте Анастасия. Высылайте фото личным сообщением - всё расскажу.
Кариотип плода
2 ответаДобрый день! 2 замершая беременность подряд( через год) детей нет Предстоит делать мед. аборт Стоит вопрос делать ли кариотип плода, если мы все равно планируем посетить генетика и сдать анализ на свой кариотип?
Здравствуйте, если такая возможность есть, то действительно сейчас обговорить и выполнить генетический анализ абортуса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 12.07.24 был 1 скрининг, до сегодняшнего дня гинеколог не направляла на консультацию генетикам. После посещения генетика была назначена процедура амниоцинтез. Мне 43 года, боюсь последствий процедуры т.к беременность протекает с упб
Здравствуйте, Оксана. Какие у вас результаты скрининга?