Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз 1 типа
3 ответаЗдравствуйте! Беременность 21 неделя. 1й и 2й скрининги в норме. Но сдала НИПТ (расширенный) Обнаружилось носительство мукополисахаридоза 1 тип (ген IDUA).Обзвонила ряд лабораторий (в т.ч. в которой проходила НИПТ) на предмет сдачи такой мутации супругу. Но никто не понимает...
Здравствуйте. Можно попробовать обратиться в лабораторию Геномед. https://price.genomed.ru/analysis/view?id=418 https://price.genomed.ru/analysis/view?id=1628 Секвенирование этого гена методом NGS в рамках 0679/1954.
Здравствуйте! Мне 39 лет, первая беременность, наступила естественным путём. Кровянистых выделений во время беременности не было. По первому скринингу: * Возраст по УЗИ: 12 недель 3 дня (CRL 59,8 мм). * ТВП (NT): 1,6 мм. * Носовая кость визуализируется. * Кровоток через...
Добрый день! Изолированно результат рарр не оценивают, только в совокупности данных. У Вас риски очень высокие по биохимическому скринингу. Анализ НИПТ не дает 100% точного результата, его точность 95-99%, но он не оценивает мозаичные (легкие) формы заболеваний. Поэтому, решение принимать только Вам нужен ли амниоцентез или нет
На первом скрининге определили ТВП 2.5, врач сказал показатель по верхней границе, заключение дали, что расширение воротникового пространства плода и рассказала об анализе НИПТ. Очень переживаю. Стоит ли бежать делать НИПТ или дождаться показателей крови?
Здравствуйте, ТВП на этом сроке в номме до 2,5 включительно. Соответственно ваш показатель входит в границы нормы. Рекомендуется в подобных случаях дождаться рассчётов индивидуальных рисков. Если риск, вдруг, высокий более 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:30 и т. д), то тогда рекомендуется выполнить НИПТ. Пока показаний к его выполнению нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
6 ответовПомогите расшифровать результаты скрининга, и почему направили на нипт? Я из Москвы мне 35 лет, скрининг делаоа в 12 недель и 3 дня, по узи все хорошо, даже пол сказали, волнует, почему нипт всеже назначили
Здравствуйте! Все риски у вас по скринингу, в том числе риски по развитию хромосомных аномалий, низкие. (Высокий риск - 1:100, 1:99 , 1:98 и выше). По УЗИ маркеры хромосомных аномалий тоже не выявлены - ТВП норма, носовая кость есть. Нет показаний к НИПТ. У вас низко расположен хорион (на основании описания УЗИ в протоколе). Опасности никакой нет. С ростом малыша плацента будет подниматься вверх. Сейчас вам нужно соблюдать половой покой и физ нагрузки умеренные (без фанатизма) до 2 скрининга, тк низкое расположение плаценты может давать кровянистые выделения, а лишние поводы для волнения вам ни к чему.
Расшифровка скрининга
9 ответовЗдравствуйте. Мне 37 лет. На первом скрининге все показатели были хорошие. Риск трисомии 21 был 1:3200. На втором скрининге замерили носовую кость. Определили 4,4. Узистка сказала, что это очень мало, должно быть 5,2. Посоветовала сделать платное НИПТ. Уверена, что гинеколог...
Здравствуйте, Алина. Понимаю вашу тревогу по данному вопросу, хочу сразу вас успокоить. Размер носовой кости имеет прогностическое значение только на первом скрининге в плане рисков хромосомных патологий. И то, по последним клиническим данным её не измеряют, а просто отмечают визуализируется она или нет. На втором скрининге размер носовой кости не говорит абсолютно ни о чём плохом, ни о каких рисках, просто о том, что такая анатомическая особенность малыша. К тому же риски по скринингу все низкие, даже не пограничные. Показаний к НИПТ нет, как и повода для волнения.
Добрый день Беременность 35.5 недель, пол плода женский. Первый скрининг был плохой, риск хромосомных аномалий по трисомии 21- 1:80. Сделала НИПТ- НИПТ показал все отрицательно по всем маркерам, на третьем скрининге увидели расширение почечных лоханок, ничего не сказали...
НИПТ считается более чувствительным анализом , поэтому больше ориентир именно на него . Поэтому вероятность того что это маркер ХА крайне низкая .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кордоцентез
23 ответаНаправляют на кордоцентез , при отрицательном Нипт
Здравствуйте! Не всегда отрицательные результаты – то есть низкие риски при расчёте по неинвазивному пренатальному тесту заменют инвазивную диагностику. Иногда по результатам узи видят признаки, которые могут быть при различных хромосомных аномалиях. В таком случае действительно показана инвазивная диагностика - в том числе Кордоцентез. Есть ли у вас возможность прикрепить узи гениталий – первой скрининг ?
Результаты скрининга
8 ответовНа прошлой неделе делала первый скрининг. Вчера позвонили с роддома и сказали что необходимо дополнительно сдать анализ нипт. Врач, сказала что выявлены риски хромосомной аномали. Результаты нипт ждать до 3 недель. Очень сильно переживаю, подскажите пожалуйста, риски большие.
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. НИПТ назначен, вероятно, из-за того, что риск синдрома дауна 1:275 (но это низкий риск)
Добрый день, после первого скрининга пришли результаты с риском трисомии 21- 1:39 и задержка роста плода до 37 нед. - 1.148, при этом результаты Нипт показывают очень низкие риски, каким результатам можно верить, может ли Нипт дать ложные результаты?
Нет, никаких, кроме ультразвукового контроля за, собственно говоря, самим ростом плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП в 10 недель
6 ответовДобрый день. Беременность 10+2. Была на узи, попросила доктора до скрининга заодно посмотреть ТВП. Оказался сильно завышен для такого раннего срока - 2.7 мм. Также сегодня сдавала НИПТ. Понимаю, что НИПТ покажет далеко не все, какие дальнейшие действия предпринимать?
Здравствуйте. На данном сроке совершенно неинформативно измерять ТВП. Это не скрининговый срок