Твп 3.2, высокий риск по астрай, Отрицательный НИПТ, делать ли амниоцентез
Добрый день! Скажите пожалуйста, стоит ли делать амниоцентез (хма стандарт) в такой ситуации: Вторая беременность, мне 38 лет, мужу 43 года. Первая беременность от другого мужчины 13 лет назад, ребенок здоров ни каких отклонений. 1 скрининг в ЖК твп 3.0, хгч 0.811мом, рарр 0.549. По астрай риск в средней зоне. Через два дня по экспертному узи твп 3.2 (при этом врач говорила что не удобно лежит ребенок, не дает измерить нормально), результаты хгч и рарр тотже, но астрай показывает уже высокий риск, по трисомм 21 1 из 60. Сдали нипт, результат по трем синдромам низкий. Подскажите, пожалуйста, есть ли смысл делать амниоцентез по околоплодным водам (хма стандартный)?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина.
НИПТ - была проведена оценка по 3 основным синдромам - трисомия 18,13 и 21. Но, помимо указанных хромосомных нарушений, могут наблюдаться нарушения по другим парам хромосом, потеря или дупликация участков хромосомы. В этом случае стоит рассмотреть инвазивную диагностику, учитывая высокий риск по скринингу, а именно проведение хромосомного микроматричного анализа, где будет исследована каждая хромосома.
Принятый ответ
Здравствуйте, Ирина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья малыша.
У ребенка не зарегестрировано пороков развития, только увеличение ТВП - это лимфатический отек,если говорить простыми словами. На данном этапе достаточно выполнить НИПТ, который обладает чрезвычайно высокой точностью,достигающей 99%, например на 21-ю хромосому. Если на 2-м скрининге в 18-21 неделю малыш будет выглядеть стандартно, не будет зарегистрировано пророка развития либо малых аномалий, необходимости в инвазивном исследовании, несущем определенные риски, нет.
Анастасия, спасибо! НИПТ сделали, по трем синдромам риски низкие.
Похожие вопросы по теме
- 17 Ноября 20257 ответов
- 18 Июня 202530 ответов
- 28 Мая 202533 ответа
- 30 Июля 20245 ответов
- 16 Марта 20246 ответов
- 27 Февраля 20245 ответов
- 20 Января 202412 ответов
- 17 Декабря 20236 ответов
- 22 Июня 202311 ответов
- 2 Апреля 202318 ответов