Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сейчас ребенку 2 года. Подозрение на РАС, генетик запросила результаты неонатального скрининга на базе полного экзома. Сегодня забрала , все в норме , кроме TREC- 128.13, про референсе 451->10000. KREC 1036,46. Куда с этим идти ?
При некоторых иммунодефицитных состояниях возможно развитие симптомов, схожих с РАС, такие случаи описаны в научных исследованиях. Для поиска генетических причин РАС часто рекомендуют NGS-секвенирование экзома или более широкого: секвенирование генома. Эти методы помогают выявить возможные изменения, но наверное, важно будет сказать, что не всегда удаётся найти точный ответ , поскольку наука в этой области ещё развивается.
Орви при гв
21 ответБол3 д. 1-2д 39.3. Сег38.5. Кашель смеш. Принимаю парацетамол,ибупр при темп.тонзилгон, полоск оки, в нос солев рас, спрей дет сосудос.Кормлю Реб грудью. Реб 1.7 нужно ли доб а/б? 1,5 мес назад пила аугментин
Здравствуйте Какого цвета мокрота?
Добрый день , пожалуйста опишите снимки (если мне удасться их приложить) или же объясните по описанию насчёт гидроцефалии. Что мне делать? Принимаю атаракс, буду пить серената. Было тревожное рас-во, брадикардия и экстрасистолия . Принимаю омакор кудесан милдронат
Кристина,здравствуйте. Можете прикрепить сами снимки?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну 15, РАС. Уже по всему миру начали лечить препаратом TUDCA. Но у нас в аптеках есть УДХА и таурин по отдельности. Может ли принятие этих 2-х таблеток вместе заменить ТУДКА или все таки заказать ?
Здравствуйте, вы именно по поводу РАС эти препарты планируете принимать? Таурин и удхк в РФ в виде лек.препаратов разрешены, можете принимать при показаниях. В РФ и FDA США- никаких зарегистрированных лек.препаратов с ТУДХА нет.
Прогноз диагноза F07.8
17 ответовРебенку 7 лет поставили данный шифр F07.8 плюс Рас. Прошли Векслера невербальную часть 74б. Мрт ничего не делали, просто поставили данный диагноз. Сильно ли страшен этот диагноз, или лучше F84? Какой вообще прогноз, с данным диагнозом?
Здравствуйте, основной диагноз рас получатся, второй как следствие, сопуствующий, тут хуже/лучше нет, рас - состояние хроническое, прогноз зависит от того, как будете реабилитацию проводить и какой реабилитационный потенциал-это очно смотреть надо. Инвалидность показана.
Ребёнку год ,нет подражания
14 ответовЗдравствуйте. Сыну ровно год ,плохо отзывается на имя ,нет подражания ,плохо понимает речь. Делали узи головы ,оно в норме ,есть киста 3мм. УЖ нет ,в 9 м ставили змпр. Скажите пожалуйста это рас ,аутизм. Зрительный контакт хороший.
Здравствуйте! Скажите на имя вообще не отзывается, или когда чем то занят/увлечён? Указательный жест есть?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по результатам генетики
6 ответовЗдравствуйте, по показаниям на 12 неделе была прервана беременность , так как при первом скрининге были обнаружены множественные патологии развития плода. Сдали материал на генетическое исследование. Есть 2 детей , 3 и 2 года , младший с подозрение на РАС.
Конечно, действительно, перечисленные аномалии очень характерны для трисомии по 18 хромосоме, но как мы видим кариотип норма. Есть редкие моногенные синдромы, которые могут сопровождаться перечисленными Вами аномалиями, но в данном случае, точно какой, сказать - не представляется возможным.
ЭЭГ , альфа ритмы ребенка
15 ответовЗдравствуйте! Скажите пожалуйста, во вложении ЭЭГ ночное ребёнока, 4,6 Скажите пожалуйста, есть ли моменты на которые нужно обратить внимание. Альфа-ритм желательно должен располагаться в затылочной части ? У ребенка плохое понимание речи, РАС не ставят. Слух норма
Здравствуйте! По ээг абсолютная возрастная норма. Эпиактивности нет. Такое преобладание альфа ритма говорит лишь о незрелости структур, что является нормой у детей. Нет никаких настораживающих моментов по ээг. По поводу плохого понимания обращённой речи, рекомендую сделать АСВП исследование, исключить нарушение проводимости между слуховым анализатором и ядрами в головном мозге, как правило это основная причина
Месячные 10 дней
7 ответовДевочке 10 лет, второй цикл, первые были 7 дней мажущие коричневые выделения, через 1,5 мес начались месячные , одной дневной прокладки на день хватает, беспокоит что это уже 11 день. У дочки РАС, спокойно осмотреть себя не даст.
Здравствуйте, Маргарита! В такой ситуации рекомендовано узи малого таза через живот (трансабдоминально) для исключения патологии. А также, учитывая длительные менструации - прием транексама в виде таблеток в зависимости от веса 25 мг/кг 2 раза в сутки 4 дня. Это так называемые ювенильные маточные кровотечения, которые часто встречаются у девочек и подростков и связаны с незрелостью гипоталамо-гипофизарной-яичниковой оси, которая регулирует менструальный цикл.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста анализы.
11 ответовРебенку 4 года, диагноз ставят зпрр с элементами РАС. Нарушены коммуникативные функции, Эмоциональный фон нарушен. Сдали анализы по назначению невролога, дефицит д3, носитель впг 6 тип,высокий Асло, нейро воспаление минимально выраженное. Невролог рекомендовала обратиться к...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, я инфекционист и гепатолог сервиса «Спроси Врача». АСЛО это антитела к стрептококку, появляются после контакта с ним В подобной ситуации можно сдать бакпосев из зева на БГСА, посмотреть асло в динамике через 2 нед. Но это нужно для решения вопроса о санации и необходимости обследования по вопросам осложнения, но зпрр стрептококк в любом случае не вызывает