Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, летом случилась замёрзшая беременность. Генетический анализ показал мутацию в генах гемостаза. Пью метафолин, витамин д, а также врач назначила Кардиомагнил и йодид калия Подскажите пожалуйста, нужно принимать Кардиомагнил?
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат.
Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови.
Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями.
___________________
С уважением, Евгений!
Добрый день! 21 неделя беременности , у врача есть подозрения на мутациии системы гемостаза ( еще жду результатов) подскажите, нормальные ли такие показатели д-димера, протеина S и куагулограммы , очень переживаю
Добрый день.
Это нормальные показатели. Протеин S при беременности всегда снижается, а фибриноген растет.
Д-димер при беременности не исследуется и не оценивается.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Делал МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника. Заключение по итогу МРТ.
МР-дегенеративно -дистрофических изменений пояснично-крестового отдела позвоночника(по типу отсеохондроза, спондилоартоза) с нарушением статики , с формированием грыжы L4/L5(приводит...
Здравствуйте.
Так как грыжа L4-L5 по размерам не маленькая, и приводит к стенозу позвоночного канала, и есть частые обострения, то должны дать категорию годности "В".
Здравствуйте. Беременность эко 19 недель, попала с кровянистыми выделениями в стационар в субботу 17 августа, на данный момент только розовые выделения с утра. Капают транексам, антибиотики, ношпу, свечи индометацин. Скажите, на сколько критично отменить клексан 0,4 на 4-5...
Здравствуйте
Наследственной тромбофилии у вас нет. К ней относятся мутации F2 и F5.
Выявленные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Антиагреганты назначаются при высоком риске тромбоза, рассчитанном при первом скрининге.
Антикоагулянты назначаются для профилактики тромбозов у беременной и не влияют на вынашивание беременности.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. Ниже пункты этой шкалы.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
* инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
Ваш вес и рост на момент наступления беременности?
Если факторов риска нет, антикоагулянты не нужны.
Добрый день, подскажите пожалуйста что значит?: исследовать полиморфизмы генов тромбофилии и фолатный цикл? Как проводится данная процедура? Это рекомендации врача гематолога при замершей беременности во второй раз.
Ксения, здравствуйте!
Это анализы крови. Стандартный перечень анализов в таких ситуациях включает:
Факторы свертывания 2 и 5
Гомоцистеин
Антитромбин III
Волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину
Протеин C и S
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, планируется эко. По рекомендации репродуктолога был сдан анализ на полиформизмы генов. Прошу посмотреть анализ и дать рекомендации. Беременностей не было. Было 5 переносов эмбрионов без прикрепления.
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество
Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше
Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
По анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте!
Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости).
Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?