Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У гематолога наблюдался с 2017 по 2021 год. Итог: Её диагноз: Нарушение свертывания крови: гиперкоагуляционный синдром. Медикаментозная коррекция ксарелто. Антифосфолипидный синдром? Носитель маркеров наследственной тромбофилии (MTHFR: 677 het, MTHFR: 1298 het, MTRR: 66 het)....
Здравствуйте В ОАК гемоглобин, тромбоциты, лейкоцитв в норме. Небольшое повышение лимфоцитов в процентах может быть на фоне перенесенной инфекции, при наличии герпес вирусов, а также у здоровых людей. Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на риск тромбозов. Первый анлиз на волчаночный антикоагулянт мог быть положительным, если вы его сдавали ранее, чем через 12 нед после ТЭЛА. В последний раз вы сдавали волчаночный антикоагулянт только скрининговый тест. Необходимо выполнить скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки Рассел, если не выполняли в 2021г повторный анализ через 12 нед от первого положительного Антитела к бета 2 гликопротеину, Кардиолипину у вас не были обнаружены. Протеин С, S, антитромбин, гомоцистеин - норма. Данных за наследственную тромбофилию нет Ни один анализ не отражает риск тромбозов. Д-димер - неспецифический показатель, который может увеличиваться после инфекции, воспаления, травмы, операции, кровопотери. Ферритин на нижней границе нормы. Отмечается небольшое снижение коэффициента НТЖ, что говорит о скрытом дефиците железа. С терапевтом рассмотрите прием препаратов железа.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
Генетический паспорт на тромбофилию
10 ответовЗдравствуйте,было 2 замершие беременности.В генет.паспорте на тромбофилию обнаружены мутации в генах ITGB3,Serpine1 ,ITGA2.Опасны ли они при беременности?Нужно ли принимать какие-то препараты ,типо клексан и др?
Здравствуйте, Виктория. Выявленные особенности не являются серьезными тромбофилическими маркерами и учитывая данный анализ коррекция терапии, антикоагулянтная терапия не требуется. Связать с данными маркерами предшествующие неудачные беременности нельзя. В течение беременности следите на уровнем Д-димера, антитромбином III. Определите уровень гомоцистеина, протеина С, S.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие гена полиморфизма
4 ответаЗдравствуйте. Обнаружен ген полиморфизма, проведено эко, беременность есть, срок небольшой, постоянно кровит. Вспомнила про наличие генов полиморфизма, может это как то влиять на беременность? При учете , что коагулограмма в порядке.
Здравствуйте, приложенный генетический скрининг в норме. Значимые полиморфизмы в нормозиготах. Не увидела обследование гена тромбофилии FII ( протромбин). При активном кровотечении все кроверазжижающие препараты отменяются, если принимали, до стабилизации ситуации. Наблюдение и лечение в таком случае проводиться может в стационаре.
Мутация гена sf3b1
8 ответовВ связи с онкопоиском из-за анемии не было выявлено ничего .на данный момент обследуюсь в гемцентре , выявлена мутация в гене sf3b1 в 14 и 15 экзоме .в интернете увидела информацию что это бывает при разных меланомах .есть одна подозрительная родинка , завтра иду к...
родинка не опасна вне малейших сомнений!! ничего специально искать не нужно Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные
Мутации гемостаза
1 ответДобрый день. В анамнезе замершая на 6 неделях и выкидыш, выявлена мутация ITGA2 гетерозигота и PAI 1 5g/4g гетерозигота. Афс и волчаночный антикоагулянт в норме, по коагулограмме тоже все показатели в норме. Какие препараты лучше принимать на этапе планирования? Обязателен ли...
Добрый день, Елизавета! Мутации выявленные в Вашем случае очень частые в популяции и сами по себе не являются показанием к назначению приема низкомолекулярных гепаринов. Так же хотелось бы уточнить проводили ли определение естественных антикоагулянтов - АТIII, Protein C и S? Проводили ли вы исследование абортивного материла на наличие генетической патологии плода?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутации
1 ответЗдравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. Не понимаю что нужно сделать(принимать), чтобы получилось выносить ребёнка. Были две потери 6 и 12 недель.
Здравствуйте, Полина Напишите результаты анализов
Мутации ВПЧ?
17 ответовЗдравствуйте. Хочу понять почему так происходит. В 2022 обнаружили впч 33 типа (7.1) В 2023 в той же клинике пцр тестом был обнаружен уже 31 тип (5.6). В 2024 уже обнарушен 68 тип (1.9). Вопрос: это вирус так мутирует? Или каждый раз новый вирус от партнёра переходит? У меня...
Здравствуйте! Нет вирус не мутирует ,это разные типы вируса
Мутации гемостаза
6 ответовЗдравствуйте! Была замершая беременность на сроке 7 недель и медикаментозное прерывание. Беременность в результате ЭКО, ЭКО по причине ановуляции (СПКЯ). Сдала анализы на тромбофилию и гомоцистеин. Скажите, пожалуйста, имеются ли по результатам анализов какие-то отклонения,...
Елена, здравствуйте! Причиной потерь на ранних сроках никогда не являются наследственные тромбофилии. Тем не менее, по вашим анализам наследственных тромбофилий не выявлено (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания), остальные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования (по сути это бесполезные анализы). Гомоцистеин был в норме?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации крови
8 ответовЗдравствуйте. С 15 лет постоянные проблемы с гемоглобином. Если не пропиваю курсом железо, то сразу падает. Менструация не особо обильная, гемороя нет. Есть проблемы с ЖКТ, но они появились последние 3 года. Ферритин очень низкий. Пробовала разные формы железа: уколы, жидкое,...
Снижение гемоглобина, гематокрита, эритроцитарных индексов (МСН, MCV) характерно для железодефицитной анемии. Показатели лейкоформулы оцениваем именно в абсолютном значении. Отмечается небольшое снижение нейтрофилов, что чаще всего вызвано вирусными инфекциями.