Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Органические кислоты мочи
1 ответПомогите пожалуйста расшифровать анализ на органические кислоты мочи. Ребенку 2,5 года. Отстает в развитии
Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях: 1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133). 2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300). 3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000). 4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800). 5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000). 6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200). 7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000). ✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса: Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма. ✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот: Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях. Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот. Повышение пироглутаминовой кислоты: ✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме. Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот: ✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты. Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями. Возможные синдромы: ✔️ Глутаровая ацидурия I типа: Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития. ✔️ Митохондриальные нарушения: Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям. Несвязанные с заболеванием причины отклонений: Диетические факторы: ✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче. Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль. Прием лекарств или пищевых добавок: ✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов. Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов. Рекомендации: Провести дополнительное обследование у врача-генетика. Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.
Третий скрининг
7 ответовЗдравствуйте,уважаемые врачи. Сегодня была на третьем скрининге 34 недели 5 дней. ГСД,соблюдаю диету. Набрала за беременность 5 кг. На узи меня напугали. Голова сильно опережает срок (на 38 недель),а живот наоборот отстаёт ( на 31 неделю). Вес тоже очень маленький 2...
Здравствуйте. БПР соответствует сроку беременности. Окружность головы 333 соответствует менее 95 процентиль при сроке 34 недели ( верхняя граница нормы) , Окружность живота 5 процентиль 33 недели( нижняя граница нормы при сроке ) , ДБК 5 процентиль 34 недели ( нижняя граница нормы) Вес 2018 укладывается в норму 25 процентиль. Признаков нарушения маточно- плацентарного кровотока нет . Описанные структуры мозга без отклонений. рекомендуется узи в динамике на аппарате экспертного класса для определения тактики родоразрешения и определения фотометрических показателей.
Здравствуйте! В 1.7 годиков назначили церебролизин, есть отставание по моторно-двигательном развитии, пока не начали делать топи-топи, ноначала вставать и приседать по несколько раз и стоит 15 сек.Ходим на войту, очень помогает. Не могу понять вообще нужен ли нам...
Здравствуйте! Перенаправить необходимо вопрос педиатрам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка Доплер
70 ответовЗдравствуйте! Срок беременности 33 недели Делала узи плановое , отстаёт по узи не 31 неделю. Сделали доплер - прилагаю Врач говорит ничего страшного, чьо одна маточная артерия меньше по значениям. Я волнуюсь , что теперь делать ? Чем Черевато ? Что принимать ?
Евгения, здравствуйте. Нарушение 1 а степени это не страшно и делать ничего с этим не нужно. Только пройти обследование в динамике через 2-3 недели. Ведите подвижный образ жизни и больше гуляйте на воздухе. Отставание в 1-2 недели считается допустимой нормой.
Задержка речи
12 ответовЗдравствуйте, дорогие врачи. Дочке 3.2 3-4 месяца назад с помощью логопеда запустили речь. Но по возрасту речь отстаёт в развитии. Говорит слова и из 3 слогов, фразы из друх слов, бывает проскакивает и три слова в фразе. Но это очень простые фразы: а кто это, а что это, а...
Здравствуйте, по Электроэнцефалограмме все допустимо, главное нет эпи активности (по этому исследованию можем исключить только эпи активность). Еще можно показаться сурдологу, психиатру, сделать АСВП. Хорошо помогают занятия с нейропсихологом.
Здравствуйте. Прикрепляю Исследования. Первое 1 марта, втрое 18 июня. Отставании в развитии нет. Критично ли?
Здравствуйте Прикрепление файлов возможно только в платных вопросах
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, ребёнку 12 лет плохо набирает в весе и росте , аппетит скудный , избирательный. По анализам есть изменения подскажите пожалуйста причину данного состояния и как с ней сплавится🙏Анализы приложила
Здравствуйте Результат общего анализа крови без значимых отклонений, воспалительных изменений нет, показатель Hb и эритроцитарные индексы снижены, необходим приём препаратов железа По биохимическому анализу крови отклонения незначительные, дополнительно получите консультацию детского эндокринолога Для уточнения степени дефицита железа можно сдать ферритин Необходимо нормализовать рацион питания ребенка, обязательно мясо, рыба, творог, каши, супы в питании Ежедневно давать ребенку препараты витамина Д в профилактической дозировке
Перенос эмбриона в стадии codB
2 ответаБыл перенос 19.04.24 на 5 сутки стадия эмбриона codB. Как я поняла, эмбриончик немного отстаёт. При таком переносе на какой дпп тест полоска уже может показать беременность? Сейчас 12 дпп тест полоска ничего не показывает (lady check) . ХГЧ врач назначила на завтра 03.05.24....
Анастасия, здравствуйте! Тесты на беременность на таком этапе уже информативны, но для точности лучше сдать кровь на ХГЧ. Если он не покажет беременность, к сожалению попытка не удачная
здравствуйте! дают ли при таком диагнозе инвалидность? и как лечить? поставили диагноз по мрт. легких атрофических изменений полушарий большого мозга, частичной агенезии червя мозжечка и расширение ретроцеребеллярного пространства.
Добрый день. Для оформления инвалидности должно быть нарушение функций. Снижение: способности к обучению, общению, может контроля за своим поведением( возраст?). Тут тактика такая- если инвалидность по невроллгии нужно стац. Обследование в неврологическом стационаре федерального значения. Они напишут в рекомендациях- оформление инвалидности. Даже если не напишут- Вы вправе сами его потребовать. У невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 5,5 лет. Результаты осмотра врача и анализов во вложении.
Добрый вечер, я бы посоветовала консультацию превент врача, По анализам повышен белок s 100 , что характерно для различной патологии ЦНС, также энолаза повышена, тоже поражение ЦНС, возможно и консультация нейрохирурга, Снижена фолиевая кислота, Сдать Оак, чтоб исклбчить анемию и т д, В общем необходимо более расширенное и тщательное обследование