Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 19недель и 4 дня. На втором скрининге на узи обнаружили гиперэхогенный фокус левого желудочка и полость прозрачной перегородки маленькая 1.3. Первый скрининг: был пограничный риск хромосомных аномалий (ТВП 2.8мм. В 12н3д)Сдала НИПТ, риск 0.1% по всем...
Добрый день. Когда говорят о полости прозрачной перегородки - обычно ищут признаки ее патологического расширения, а не ранней редукции. "Фокус" в желудочке сердца - это сердечная хорда, нормальное анатомическое образование, они есть у всех взрослых и детей. Углубленное генетическое обследование вам не нужно, по крайней мере, более глубокое, чем НИПТ.
Результаты скрининга 13 недель
14 ответовЗдравствуйте! Через неделю сделала повторный скрининг, твп не норм, есть результаты крови. Генетик отправляет либо на прокол с взяиием околоплодных вод на 16 неделе, либо платно сдать кровь за 30 тысяч, говорит вероятность такая же высокая если всё плохо прерывать, если норм...
Здравствуйте, Мария. Всё так, как говорит генетик. Риск рождения ребёнка с хромосомными аномалиями действительно высокий. Лучше выполнить аниоцентез (забор околоплодных вод) на 16 неделе. Если диагноз подтвердится, решается вопрос о прерывании беременности. Если выполнить НИПС ( это кровь) и анализ покажет, что аномалий нет, можно аниоцентез не делать. А если НИПС покажет, что аномалии есть, то для того, что бы прервали беременность, всё равно придётся выполнить аниоцентез.
Высокие риски по 1 скринингу
7 ответовДобрый день, сделала 1 скрининг прогнозы не утешительные. Ждём нитп. Но как сказал генетик, что скорее всего нитп тоже будет плохой. Скажите пожалуйста после нитп я смогу сделать прерывание? Заставят делать прокол? Сделают ди аборт без прокола? Мы на данном этапе отказались...
Здравствуйте, Анастасия! К сожалению по результатам скрининга высокие риски хромосомных аномалий и наличие уз маркеров (гипоплазия носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства). На данный момент рекомендуется дождаться результатов НИПТ, это более точный метод исследования, точность 99%. Если по результатам хромосомная аномалия подтвердится то беременность можно будет прервать, отговаривать вас никто не будет, не переживайте. Прерывание беременности по медицинским показаниям разрешено до 22 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи гипоплазия носовой кости. Результаты крови гинеколог сказала нормальные. Но на приеме у генетика сделали как-то перерасчет и сказали, что риски высокие(написаны карандашом). Сделала повторно анализ, там рисков нет, но генетик сказала, что ориентироваться нужно по...
Добрый вечер! Если есть такие сомнения, то надо делать биопсию хориона или амниоцентез. И смотреть кариотип плода
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Добрый день, позвонили из роддома и попросили пересдать скрининг повторно. Ребёнку две недели, кушает хорошо грудное молоко, активная. Генетик ничего толком не говорит, а мы не спим какую ночь. При норме 6 ед. при рождении на тощак у нас 8.6.Ставят неусвояемость жиров. Ждём...
Здравствуйте, Евгений ! Сейчас нужно дождаться второго результата , пока ненужно заранее делать выводы , тк у новорожденных некоторые состояния могут быть проходящими . Раз малышка активная и у хорошо усваивает грудное молоко , то есть хорошая вероятность , что скрининг придет хорошим. Симптомы бывают разные , на этапе младенчества могут быть рвота , плохой набор веса ( но это может быть и при других состояниях у новородденных)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Здравствуйте,роды на 35 неделе Малыш растет хорошо,на 7 день рождения малыша брали кровь на наследственные заболевания, сегодня позвонил генетик и сказали,что у ребенка повышен один из показателей(ацилкарнитин) Сказали приехать пересдать кровь посмотреть на этот показатель...
Здравствуйте. Никто не знает, может ли подтвердится или опроверг гнуться повышение данного показателя в скрининге через две недели. В таких ситуациях, рекомендуют полагаться на судьбу. Повышение данного показателя, может говорить о наследственных нарушениях обмена аминокислот в организме. Генетическое заболевание. Я бы вам рекомендовала, в этой ситуации, дождаться повторного скрининга и его результатов. Так как повышенное волнение, паника, изучение информации на данный момент, не будучи уверенными в том что это подтвердится, только повысит уровень тревожности и никакой эффективности от этого нет, только изведете себя
Здравствуйте! Обратилась к терапевту с жалобами на постоянную усталость и отсутствие энергии. Сдала все необходимые анализы. Прокомментируйте, пожалуйста, анализы. Что может означать отклонение? Какие обследования обязательно пройти и насколько срочно? Не является ли это...
Здравствуйте. Сдайте ИФА крови на антитела к гепатиту В и С, УЗИ органов брюшной полости. Прививку можно сделать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, заметил у себя синяк, примерно недели 2 назад. Он был сначала небольшого размера, не обращал внимания, сейчас синяк немного стал больше в размерах, но самое пугающее то, что при прощупывании данного участка заметил на животе, то, что под синяком какое то...
Здравствуйте. Тромбоза никакого нет. Под рукой вы прощупываете толстый кишечник, это нормально. В вашем синяке ничего сверхъестественного нет. Для себя нужна сдать общий анализ, коагулограмму, биохимию с почечными и печёночными маркёрами. Кровь на гепатиты, вич.