Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Вакцинации от ковид при тромбофилии
7 ответовДобрый вечер. Мне 33 года. У меня мутация гена протромбина F2. Гетерозигота. Всю беременность контролировала гемостаз. Слава Богу обошлось. Можно ли делать прививку от ковид при данной мутации? Боюсь осложнений/последствий. А на работе обязали. Или можно взять медотвод при...
Здравствуйте. Вам положен медотвод. Записывайтесь на приём к гематологу, берете заключение, где будет написано, что в связи с имеющимся заболеванием вам противопоказана вакцинация. Далее приходите к участковому терапевту и через врачебную комиссию оформляете заключение со всеми печатями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Эссоциальная трмбоцитемия.
1 ответДобрый день! В 29 лет мне был поставлен диагноз эссоциальная тромбоцитемия (мутация гена JAK2, увеличена селезенка). Гематолог сказал, что это заболевание обязательно перерастет в злокачественное, просто это вопрос времени. Ни от одного другого врача я больше такого не...
Здравствуйте , да может , к сожалению, но это заболевание вялотекущее и вполне контролируемое. Вы принимаете препараты? Сейчас новый препарат джакави-работает супер
Была Тэла!
1 ответЗдравствуйте, скажите пожалуйста в августе была Тэла и тромбоз подколенного сигмента, назначили антикоагулянтную терапию, на фоне нее болит и распирает голову? Ещё сдавала анализ на генетику обнаружена мутация Лейдена! Хочем с мужем второго ребенка! Как быть с...
Здравствуйте , очень сложный вопрос и обсуждаться должен между гемостазиологом и гинекологом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Химиотерапия
18 ответовОбнаружили злокачественную опухоль прямой кишки 2 стадия. Перед операцией прошел курс химиолучевой, сделали операцию, выявлена мутация красс, начал хт фолфокс 6, через 2 мес закрыли стому, сейчас уже прошел 8 курсов из 12. Хотелось бы ограничиться этим количеством. При каких...
Есть рекомендации, на основании которых назначается лечение. Да, при вашей стадии оно показано, рекомендовано проводить не менее 6 месяцев. Более подробную информацию можете уточнить у своего лечащего врача.
Здравствуйте! Была у генетика и сдавала анализы на тромбофилии , коагулограммы хорошие , д-Димер тоже , АфС тоже отрицательный Генетик пишет в заключении по генам одна мутация и риск преэклампсии , а скрининг хороший , риски низкие Врач в женской назначает кардиомагнил 150...
Здравствуйте. Уточните какая это беременность по счёту? Какие-то сопутствующие заболевания типа повышения артериального давления, сахарный диабет, системные аутоиммунные заболевания? Если ваш анамнез без особенностей, по результату первого скрининга риск акушерских осложнений низкий , абсолютного показания к приему ацетилсалициловой кислоты нет
Назначении таргетной или химиотерапии
17 ответовМаме 83 года, в январе 26 была проведена операция по удалению опухоли сигмовидной кишки. Назначили ХТ Капецитабином (Кселода). По результатам генетического теста обнаружена мутация. Насколько Кселода эффективна и вообще полезна при таком генетическом тесте? Если...
Здравствуйте! При наличии мутации Kras назначение капецитабина вполне оправдано, причем его назначение как в монорежиме, так и в комбинации с другими препаратами одинаково эффективно. Наиболее вероятно, что маме назначили его в монорежиме ввиду возраста и наличия сопутствующих заболеваний, что тоже правильно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.