Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Беременность 1 скринниг
8 ответовДобрый день. Возврат 36 лет, беременность первая, прошла скринниг, хотела бы уточнить по результатам: ТВП - 2.3 мм, КТР 76 мм, хгч 54.26 мел, РРАР-А 5.96 моль, риски аномалий: 21 - 1 из 4502, 18 - 1 из 11613, 13 - 1 из 20000. Все ли нормально у малыша? Гинеколог разъяснения...
Добрый день! У Вас идеальный скрининг, все риски низкие. В консультации генетика Вы не нуждаетесь
На узи порок сердца плода
19 ответовЗдравствуйте. Узи в 11,6 недель выявили ВПС (ОАС?,АВК?)через 3 сосуда получен ДМЖП 2мм, стенки миокарда гиперэхогенные. Подскажите пожалуйста что делать? Узист отправляет на консилиум, генетик и гинеколог говорят что в 19 недель точно всё будет понятно. Сейчас ещё маленький...
Здравствуйте! АВК - это сложный врожденный порок сердца, характеризующийся отсутствием перегородки между предсердиями и желудочками. Лечение данного порока хирургическое. ОАС- это врожденный порок сердца, при котором вместо 2-х сосудов аорты и легочной артерии сформирован 1 общий ствол. Лечение тоже хирургическое. Визуализация сердца в 11 ,6 недель хуже, чем в 19 недель, поэтому возможно специалист по УЗИ увидит другую картину.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ крови
10 ответовПодскажите, какие есть отклонения по анализу крови и к какому врачу стоит обращаться? Лейкоциты очень давно повышены, более 10 лет. Гематолог так и не смог дать ответ почему.
Все они клинически незначимы в отношении гематологических патологий. Все очаги инфекции надо ликвидировать/ пролечивать.
Делать ли сразу пункцию
1 ответДобрый день.У сына (23года) повышены лейкоциты,7-13,прыгают,оказалось ,что с июля этого года.Кортной болел..Гематолог предложил сделать пункцию.Надо ли сразу это делать или сначала общее обследование?
Здравствуйте. Если вас направили к гематологу, то для исключения заболевания крови, надо делать пункцию костного мозга. Или вам дали не обосновано направление к гематологу?
Синяк под коленом
1 ответГематолог диагноз поставила Наследственная тромбофилия, коагулограмма в норме была в сентябре перед эко ,к сожалению пролетное,под коленом синяк ,нигде не ударялась и непонимаю откуда это ,что делать?
Здравствуйте, тромбофилия- с синяками никак не связана. Тромбофилия- повышает риск тромбозов , а не кровоточивости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок переболел выздоровел , сдали анализы , педиатра направил на консультацию к гематологу , гематолог направил на дообследование, все сделали , прошу вас посмотреть результаты анализов и рассказать если что не так ?
Здравствуйте! По приложенным анализам у ребенка данных за системное заболевание крови нет. Однако , имеются признаки железодефицита как лабораторные так и морфологические( снижение цветового показателя, эритррцитарных индексов, снижение коэффициента НТЖ). Ферритин в норме, возможно, ложно за счёт перенесенного воспаления, либо приема поливитаминов. С педиатром стоит рассмотреть прием мальтофер, Феррум Лек на выбор или аналоги мне менее 4-6 недель. Режим профилактический Гематолог ребенку не требуется, лечение у педиатра.
Расшифровать анализы
17 ответовЗдравствуйте.Ребенку 10 лет. Сдали анализ крови,педиатр не может сказать ничего внятного,говорит не гематолог .Гематологов нет поблизости.Показатели в анализах выше или ниже нормы.Как понять ,что не так?
Здравствуйте, подскажите, анализы крови сдавали после эпизода ОРВИ? У ребенка ранее была желтушность кожи или глаз? По представленным анализам в общем анализе крови есть лёгкое снижение уровня нейтрофилов, такое часто отмечается после перенесенных инфекционных эпизодов, угрозы для здоровья не представляет, обычно восстанавливаются самостоятельно, через 2-3 недели повторите контроль общего анализа крови. В случае если вдруг уровень нейтрофилов в абсолютных значениях станет меньше 1,0 обратитесь на очную консультацию гематолога. Также в анализе крови есть косвенные признаки железодефицита (снижение MCV), в этом случае показано назначение препаратов железа, для детей предпочтительнее препараты трехвалентного железа - Мальтофер или Феррум-лек из расчета 3 мг/кг/сутки на 3-4 недели. Уровень билирубина легко повышен, может также после инфекционного эпизода, может быть из-за заболеваний печени или желчного пузыря, а может быть генетической особенностью и быть всегда выше нормы. Если есть какие то жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта, проконсультируйтесь у гастроэнтеролога. Также для полной оценки функции печени желателен контроль холестерина, АлАт, АсАт, коагулограммы. Пока для ребенка больше питья, ограничение жирной пищи, сладостей, газировок и фастфуда.
АФС и беременость.
3 ответаБеременость 3 недели.Год назад выяснила что у меня АФС,гематолог прописал при беремености Клексан 0,4 начинать колоть.Вопрос:нужно ли уже сейчас доп.анализы сдавать,или можно спокойно начинать уколы ставить?
Дарья, здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, у Вас диагноз АФС был подтвержден на основании 2 анализов? Или только однократно выявлены антитела?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кормящая мать. Гемоглобин 106, Ферритин 4, Fe 5,89. Терапевт назначила феррумлек, но не уверена , что можно кормящим, гематолог ещё до беременности назначала тардиферрон. Что лучше для кормящей? Спасибо
Здравствуйте. Любой препарат железа подходит кормящим женщинам. Никаких ограничений нет. Можно принимать Феррум лек,фенюльс,тардиферон,мальтофер,сорбифер по 1т 2 р/д или можно применять сиропы,например,ферлатум или ферлатум фол по 1 флакону 2 р/д. Любой из этих препаратов нужно пить длительно (несколько месяцев) до нормализации гемоглобина (норма 110 и выше), а затем переходите на поддерживающую дозу 1т 1 р/д или 1флакон 1 р/д длительно до нормализации ферритина (норма примерно равна весу тела). Это нужно что бы восполнить депо железа в организме,иначе анемия появится снова как только вы бросите пить железо. Будьте готовы к тому,что лечение длительное. Контроль гемоглобина и феритина проводите 1 раз в месяц до нормализации, контролировать чаще не имеет никакого смысла.