Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Ребёнок 1,1 год, наблюдаемся у невролога по причине синдрома мышечной дистонии. Беременность ЭКО, протекала без особенностей, роды срочные, вакуум-экстракция. Голову держим с 3,5, перевороты с 5,5, самостоятельно сели только в 10 месяцев. Прошли за полгода 3 курса массажа,...
По описанию тема развития двигательных навыков вашего малыша тоже складывается впечатление, что он пойдёт в 1.2-1.3; у меня много малышей было, которые прошли в 1.2-1.4 при этом серьёзных отношений по здоровью не было, дальше уже в 2-3 года они ни чем не отличались от сверстников. Единственное ребёнок с гипотонией это конечно не будущий профессиональный спортсмен)
Добрый день, расшифруйте пожалуйста анализ крови, сильно повышен КФК. У кота было два приступа, они выражались в постоянном кашле, учащенном дыхании, первый раз дышал с открытым ртом, синел язык, в обеих случаях обращались в клинику, клали в кислородный бокс, давали...
Здравствуйте. Кфк может повышаться из за повреждения мышечной ткани, не связанной с патологиями сердца ( инъекции, фиксация и другие). Но при такой симптоматике для уточнения диагноза рекомендуется провести эхокг как наиболее информативное исследование при подозрении на патологию сердечно сосудистой системы.
Если патологии сердца будут исключены нужно исключать астму/ аллергический бронхит, при которых тоже возможны такие приступы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочке 10 лет. Сейчас обследуемся у гастроэнтеролога., по поводу болей в животе и иногда в желудке. Она назначила УЗИ брюшной полости, анализ крови общий и биохимию., гастроскопию. Всё сделали кроме гастроскопии. Меня смущают несколько показателей крови....
Полимиозит с 2017года принимаю 1т преднизолона самочувствие удовлетворительное, при вставании использую руки, физ нагрузки не допускаю, боли в мыщцах присутствуют.
В декабре 2023 в качестве базы назначают плаквенил +1т.преднизолона
Ставят под вопрос СЗСТ
По состоянию на...
Полимиозит - это системное заболевание соединительной ткани. Смешанное заболевание соединительной ткани - это тоже системное заболевание.
Смешанное заболевание содержит в себе признаки различных системных заболеваний и антитела к RNP.
Кардинально на тактику лечения не повлияет.
Для установки смешанного заболевания АНА-иммуноблот сдать нужно.
Здравствуйте! Ребёнку почти 9 месяцев. Неврологи поставили гипотонус. Сдали кровь на кфк, лактат, витамин д, ТТ-г, т4 св и оак. КФк 266.
Сделали ЭМГ с мышц нижних конечностей. Нашли отклонение. Приложила в документах.
По УЗИ головы всё в норме. Также прикладываю Эпикриз с...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
месячных нет неделю ,но цикл бывал сбивался ,вчера с занимались петтингом ,и смазка его попала на половые губы и мб в вагину ,страшно,я не могу забеременеть?занимались без одежды ,спермы не было ,но страшно
Дев6мес.Сдали анализы после коронавируса, беспокоил хруст суставов.(на кальций и витД ещё не пришли) Педиатр по результатам отправила на УЗИ обп, увеличена печень и селезенка. В чем мб причина и что нужно делать, обледовать дополнительно?
Очень часто болит то место, где я очень давно ломал руку. Перелом был со смещением. Просто иногда боль бывает прям очень сильной. Мб её как то не правильно вставили, или теперь буду всю жизнь мучаться.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте в октябре получил ранение диагностировали постравматическую невропатию мб нерва, пальцы не поднимаются (сжать могу) на некоторых участках голени есть анимение,ступня тоже не поднимается, ходить на пятках не могу каковы шансы востановить функцию ступни?
У вас проблема не в малоберцовом нерве, а в седалищном нерве ( по УЗИ есть частичная травма седалищного нерва в верхнем участке с латеральной стороны). Если есть возможность, то нужно повторить УЗИ седалищного нерва( верхняя треть бёдра) , посмотреть в динамике, сравнить есть ли положительная динамика. И снова проконсультироваться с нейрохирургом