Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно.
По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене.
При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы.
Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Добрый день,ребенку через 2 месяца будет 3 года.С сентября месяца на руках и ногах появилась мелка сыпь (после вируса коксаки,лечились Панцефом) иногда ребенок ее чешет.Сдали педиатрическую панель и иммуноглобулин Е.Но в этот период ребенок болел вирусом верхних дыхательных...
Сдала общий анализ крови с СОЭ, биохимический анализ крови, липидограмму, панель железа, витамины и микроэлементы, некоторые показатели завышены:
Витамин В12 (цианокобаломин) - 1283
Средняя концентрация Hb в эритроцитах (МСНС) - 358
Ферритин - 250
Билирубин - 5.4
Фолаты...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребёнок 2 года 10 месяцев. В год ставили атопический дерматит, по коже были мелкие высыпания и щеки вечно сохли и краснели, спасались серией атопик, плюс еще под памперсом были вечные высыпания, частый стул до 7 раз в день пока были на смеси, сейчас 2-3 раза в...
Здравствуйте. У вашего ребёнка по педиатрической панели выявлены сенсибилизации к белку коровьего молока, особенно к альфа-лактоглобулину, а также к белку и желтку яйца, что подтверждает наличие пищевой аллергии. Такие результаты означают, что продукты с этими ингредиентами могут вызывать кожные, пищеварительные или респираторные реакции. До очной консультации аллерголога рекомендуется временно исключить из рациона коровье молоко и все молочные продукты, яйца и продукты, содержащие их.
Возможна перекрёстная реакция с куриным мясом, однако это происходит не у всех детей, и решение о полном исключении курицы принимает аллерголог после оценки клинических проявлений и истории реакции на продукты.
Аллерголог,на очно м приеме возможно, назначит расширенное обследование на другие пищевые аллергены, чтобы определить дополнительные потенциальные триггеры.
Важно наблюдать за динамикой симптомов после исключения продуктов,изменения состояния кожи, ЖКТ и дыхательных путей помогут оценить эффективность диеты и скорректировать дальнейшее лечение. Все ограничения следует вводить постепенно, фиксируя реакции ребёнка, чтобы в дальнейшем адаптировать рацион максимально безопасно и полноценно.
Здравствуйте. Получила результат иммуноглобулина Е , он равен 497, по норме до 100. Беспокоит крапивница ,которая может 2 раза в день то появляться, то пропадать, то неделю не появляться вообще,периодически заложенный нос, кашель иногда по вечерам, причём минут по 5...
Здравствуйте!
-какое лечение принимаете по хронической крапивнице?
- иммунокап за 27 тысяч это аллергочип ISAK, он не используется для первичной диагностики, потому что там есть аллергены и молекулы аллергенов, выполняется он не на первом этапе диагностики
- протия это панель респираторных аллергенов, она, не является самой высокоспецифичной, но в качестве первичной диагностики за неимением других вариантов можно сделать.
Добрый день! Я болела Covid в конце декабря. Максимальный уровень антител был ↑ 86.0 ОЕ/мл (Метод и оборудование: Иммунохемилюминесцентный анализ (LIAISON XL, DiaSorin S.p.A., Италия).
Сейчас спустя 7 месяцев Концентрация в единицах измерения того же производителя ↑ 56.5...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчик 5 лет,в возрасте 1.9 переболел инф.мононуклеозом, лечение Роцефин в\м 5 дней.Не посещал садик до 4 лет, постоянно заложен нос периодически появляется слизь прозрачная, в период заболевания слизь при аспирации желто-зеленая,постоянный субфебрилитет до 37,4.
Сдавали в...
Здравствуйте, ознакомилась с анализами. Рекомендую также обследоваться на паразиты учитывая высокий экб и иммуноглобулин ( паразиты вызывают аллергизацию организма); рекомендую Кал методом парасеп трехкратно на лямблии, токсокару, аскариды. А в нос мальчику спрей назаваль плюс - защищает от вирусов всевозможных , создавая защитную плёнку
Здравствуйте,у меня зудит в горле и раздражающий кашель,насморк года три аллергический после орви.недавно назначили антидепрессанты из-за спазмов мышц спины.все было отлично ,прошло два месяца и пошла такая реакция .пришлось бросить ,в течении двух недель вроде начало стихать...
Здравствуйте. Стоит уточнить наличие грибка в мазках, для этого рекомендую обратиться к лору;
Такие симптомы также могут быть связаны с рефлюксом (т.е. забросом содержимого из пищевода и раздражением слизистой). Сопровождаются ли ваши симптомы чем либо ещё, от чего проходят, есть ли изжога, связано ли с едой?
Здравствуйте! У дочки 6 лет появились насморк и чихание,продолжалось несколько недель,в начале весны,то есть ещё ничего не цвело. При этом дома симптомы появлялись,на улице почти исчезали. Дома живут две морские свинки. Сдали анализы,выявили аллергены на морских свинок и...
Ольга, здравствуйте!
Симптомы вашей дочери указывают на вероятную аллергию на эпителий морской свинки. Лечение препаратами было эффективным, однако важно исключить постоянный контакт с аллергеном. Панель сдавалась после болезни, вирус мог временно повлиять на уровень Ig Е, но на результаты иммунологического тестирования не повлияет. Рекомендовано минимизировать контакты с морскими свинками, чтобы более точно понять в чем причина и минимизировать обострение ринита, соблюдать гипоаллергенный быт. По анализу выявлена сенсибилизация к кошке, собаке и морской свинке. Консультация врача аллерголога иммунолога обязательна для подтверждения диагноза и подбора поддерживающей терапии. В некоторых случаях 2-месячного приема Монтелукаста недостаточно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавала панель торч-инфекций на 35 неделе беременности, пришли результаты оказалось toxoplasma gondii ,IgM положительный 1.06.
Почитала, что надо сдать еще на IgG , в чем разница в данном случае? Чем может грозить? Живу дома с котом, лоток убираю не задумываясь , кот...
Действительно, токсоплазма может вызвать нарушения зрения и слуха, но происходит это при заражении плода на раннем сроке, когда идёт закладка органов. Обычно эти проблемы возникают не изолированно, а в сочетании с поражением головного мозга, например, что видно на скринингах.
Срок беременности уже поздний, если острый токсоплазмоз и был (риски этого невелики, но не равны нулю), то на раннем сроке, сейчас требуется только наблюдение гинеколога и осмотр малыша после родов.