Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии спинальной мышечной атрофии.
В данном анализе проведена оценка двух генов, которые кодируют белок, участвующий в передаче импульса по двигательным нейронам, т.е. приводящим мышцу в движение. Чтобы возникла СМА должны быть мутации в 2 -х копиях генов, т.е. ребенок должен получить по 1 дефектному гену от каждого из родителей. У вашего ребенка обе копии гена без мутации (делеции участков не выявлены), т.е. никто из родителей носителем этой мутации не является. Генетический анализ на СМА - отрицательный, результат соответствует норме, ни одного патологического гена не обнаружено.
Прошла МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника.
Заключение: Кистозно-глиозно-атрофические изменения в области хвостатого ядра справа (последствия перенесенного
ишемическому muny бассейне
правой СМА?). Очаговые изменения вещества головного мозга дисциркуляторного...
Здравствуйте!
По головному мозгу вероятнее ранее было перенесено ОНМК. В мягких тканях головы атерома-доброкачественное образование.
По шейному отделу небольшие протрузии, без сдавления нервных корешков и остеохондроз.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ребенку 7 месяцев. Родилась на 39,4 нед, 3400 г, 54см. 8/9 по Апгар. С гипертонус ножек,спины,плечевого пояса. НСГ в месяц, в три делал:киста,нарушен немного кровоток,признаки ВЧД. Делали электрофарез, прошли 2 курса массажа. С рождения...
Здравствуйте! Если при этих состояниях ребёнка отвлекаете и всё прекращается, то это не эпилепсия.
Возможно это проявления повышенной возбудимости ребёнка. Такие состояния у малышей отмечается часто. Это могут быть кивки головой, мотания головой, зажмуривания, моргания глазами. Со временем это проходит. Также такие состояния могут спровоцировать прорезывание зубов, перевозбуждение мультиками, гаджетами, шумными играми, разговорами на повышенных тонах и др.
Можете снять на видео данные состояния и обратиться на очную консультацию к неврологу. Доктор оченит неврологический статус, и если нужно назначит обследование и лечение.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При транскраниальном дуплексном сканировании артерий головного мозга определяется повышение средней скорости кровотока в СМА слева до 179см/с. Насколько опасно, чем грозит и что предпринять? Заранее спасибо.
Инсульт :06.2021. Ишемический. В бассейне СМА. Сохраняются проблемы с речью, головокружения. Правая рука и нога слабые. Сегодня мрт: признаки цереб.микроангиопатии fazec1. Очагов нет. Что это может быть?
Здравствуйте. Ребенку 3 года . Обследовались в неврологическом стационаре , ребёнок хромает . Назначили анализ на СМА .
При выписке отдали результаты , но ничего не объяснили .
Подскажите пожалуйста, как это понимать .
Здравствуйте! Ген SMN1 обнаружен- это означает, что у вашего ребенка есть нормальный, работающий ген SMN1. Это самая важная часть результата. Именно отсутствие этого гена (в двух копиях, полученных от папы и мамы) вызывает СМА. У вашего ребенка он есть, значит, причина хромоты в другом.
Необходимо продолжать искать причину хромоты вместе с вашими врачами.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
17, 07,2024 сделали операцию по клипировании аневризмы правой Сма мозга, через три месяца на кт обнаружили что образовались ещё аневризмы в голове и не одна, что делать?
Добрый день. Беспокоят скачки давления, небольшое головокружение, тяжесть в области затылка, шеи.
Прошел несколько исследований, МРТ головы и шеи, УЗИ БЦС, ЭЭГ.
Результаты прикладываю ниже. Невролог отправил к психотерапевту. Психотерапевт предложил пройти еще РЭГ....
МР-картина НМК в бассейне СМА справа с элементами цитотоксического отека и минимального геморрагического пропитывания(вероятно подострая фаза)
признаки хронической дискуляторной энцефалопатии расширения ликворных пространств частично заместительного генеза
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
добрый день, Зиля, в первую очередь сдается биохимический анализ крови на КФК, ЛДГ, АЛТ, АСТ - если по этим анализам есть отклонения, то уже дообследуют на генетические анализы. Вы не сдавали те биохимические показатели, которые я перечислила? Если сдавали, то скиньте пожалуйста результаты.