Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность наступила с 1 цикла планирования. Сдала анализ на тромбофилию, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли Тромбофилия, могли ли эти мутации спровоцировать зб, требуется ли лечение, или какие то препараты...
Дополнительное обследование по гематологии после одной замершей беременности на малом сроке не требуется. Дополнительно стоит оценить гормоны щитовидной железы, общую биохимию ,ферритин, витамин Д, сдать мазки на ИППП , пройти УЗИ органов малого таза у гинеколога по необходимости.
Расшифровка результатов анализов
2 ответаЗдравствуйте помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов Мужчина, 61 год Делали трепанобиопсию в марте (предварительно подозрение на миелодисплазию), в апреле отдельно взяли пункцию, много показателей в отклонении от нормы при этом мутации в генах не выявлены в...
Здравствуйте, по миелограмме и трепанобиопсии действительно имеются признаки дисплазии. Рабочий диагноз , учитывая общий анализ крови, может быть миелопролиферативное заболевание/ МДС. Когда есть признаки и пролиферации и дисплазии. С результатами обследований, УЗИ, биохимией нужно посетить очного гематолога для уточнения тактики ведения, возможного дообследования по цитогенетике.
Расшифровка анализов (гемостаз)
6 ответовУважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исьенная полецитымия
2 ответаДоброго времени суток, хотел бы уточнить один интересный момент, может ли быть истенная полецитымия при отсутствии мутации всех генов и при отсутствии изменениях костного мозга , но при этом все показатели крови указывают именно на неё будте так добры подскажите пожалуйста???👍
Константин, здравствуйте. Крайне маловероятно. Даже если не выявлено ни одной драйверной мутации (для полицитемии значение имеют JAK2 V617F и JAK2 в 12 экзоне, однако в спорных и непонятных случаях имеет смысл проверить также MPL и CALR), то гистологическое исследование (трепанобиопсия) костного мозга все равно покажет характерные для миелопролиферативного заболевания признаки. Если их нет, то, вероятнее, изменения в крови носят вторичный характер. Хорошим ориентиром является также уровень сывороточного эритропоэтина: чаще всего при полицитемии он будет понижен, при вторичном эритроцитозе - повышен.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?
Как переносятся таргетные препараты?
6 ответовУ мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
После генетического анализа, врач решит какой таргетный препарат можно добавить. Переносятся они лучше химии, но у каждого есть свои побочные эффекты. С учетом мтс в кости должна быть начата терария бисфосфонатами в ближайшее время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа рак прямой кишки 4 стадии с метастазами в кости.Назначен курс FOLFOX6, далее возможно операция.Анализы на генные мутации в процессе.На каком этапе вводят таргетные препараты?Как они переносятся?Нужно ли вводить биофосфонаты с связи с метастазами в кости и когда?
после получения анализа на мутации всё определится
Здравствуйте, можно ли пить противозачаточные таблетки? Диагноз: D68.8 Гетерозиготное носительство полиморфизма генов тромбофилии. F13, FGB,ITGA2, SERPINE1, MTHFR A1298C, MTRR - мутации в гетерозиготной форме. Маркеры АФС отрицательные. Всю беременность колола клексан 0,4 ....
Здравствуйте, тромбофилии у вас нет, носительство полиморфизмов не является противопоказанием к к приему кок. Если в прошлом не было тромботических событий, то можно принимать кок.
Наследственная тромбофилия.
1 ответВо время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У малыша 3 месяца петехии на ножке
16 ответовУ малыша уже второй раз на ножке высыпает что-то типа Петехии, красные подкожные точки. Первый раз я подумала, что это от носочков. Ничего путного педиатр на это не сказала. Но мы сдали развернутый анализ крови на той неделе (прилагаю). Потом эти пятнышки прошли. А сегодня...
Да, у этой лаборатории нет поправки на возраст. До года ПВ допустимо до 15-18 сек по разным данным для детей до года