Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Боюсь рисковать
11 ответовЗдравствуйте, лечилась тратогенными препаратами от аллергии ( акнекутан) при лечение акнекутано категорически запрещено беременеть, Я перестала пить но буквально незадолго наступила беременность, не помню сколько прошло после отмены, может 5 дней может 10-20 но в инструкции...
Добрый день. На данный момент не нужно ничего прерывать. Не факт что это негативно отразится на течении беременности и развитии плода и. Дождитесь первого скрининга.
Беременность, скрининг
16 ответовБеременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте! Переживать заранее не стоит . Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)? Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Результаты скрининга
8 ответовЗдравствуйте. Прикладываю протокол узи первого скрининга и результат крови. Мне предстоит консультация генетика и дополнительные обследования по причине Аплазии НК. Подскажите, пожалуйста, по совокупности результатов узи и крови какие меня ждут прогнозы? Насколько я понимаю...
Здравствуйте! Да, по результатам УЗИ Вам нужно пройти консультацию генетика, скорее всего Вам назначат повторное экспертное УЗИ в 15-16 недель. И, возможно, после него амниоцентез. Либо НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост
1 ответМне 16 лет, парень. Рост 170, мама ниже на голову, отец в молодости был ростом приблизительно 176-178,сейчас ему 58 и он ростом с меня. Имею гастрит. Сказывается ли эта болезнь на моем росте или это генетика?
Здравствуйте, Вы еще можете подрасти. проверьте уровень вит Д в крови. Занимайтесь спортом, питайтесь правильно, тогда и гастрит не помеха. Рост конечно же закладывается генетически.
Привычное невынашивание
2 ответаЗдравствуйте. У меня было три замершие беременности одна из которых имела пузырный занос. В Перинатальном центре поставили диагноз привычное невынашивание и назначили консультацию генетика. Предположительная причина микротромбоз крови и генетическая предрасположенность....
Здравствуйте! Анализ крови на кариотип обоим супругам, анализ крови на наследственные тромбофилии и фолатный цикл
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Аномалии при узи 12 недель
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 12 недель. На узи ставят (но под вопросом) аномалию аноректальной зоны плода. Скрининг-риски невысокие. Была на консультации генетика-сказали ждать 19-20 недель. Очень переживаю, подскажите, как часто с такими «предварительными диагнозами» рождаются...
Добрый день! Ольга, действительно, надо ждать второй скрининг, где будет все четко видно. Если аномалия подтвердится, то это хирургическое лечение в первые сутки после рождения. Сейчас никто не ответит, есть ли аномалия-сильно маленький плод
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка скрининга 1 триместра
15 ответовМаркер хромосомной патологии плода в 12 недель и 5 дней по КТР, завышен гормон свободная бета- субъединица ХГЧ 127,00 МЕ/л/3,257МоМ, чем это грозит и как влияет на плод. Нужна ли консультация генетика или пересдать этот анализ?
Марина, здравствуйте! Индивидуальные риски хромосомных аномалий у Вас низкие, хороший результат скрининга. Отдельные показатели мы изолированно не оцениваемо, всегда смотрим в комплексе. Поэтому не переживайте. Возможно сдавали на натощак - может быть повышение на этом фоне
