Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 19 и 3 , сдала анализы
13 ответовЗдравствуйте. Беременна, срок 19и3, сдала анализы в поликлинике. Нужны рекомендации. Принимаю клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Есть мутация лейдена в гетерозиготной форме.
Здравствуйте, Зульфия. С какой целью сдана коагулограмма? Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Коагулограмма имеет диагностическое значение при наличии симптомов кровоточивости, для вероятности тромбозов это исследование не применяется. Во время беременности возможно сниже АЧТВ, протромбинового времени, это вариант нормы.
Здравствуйте, В 2018 году в возрасте 39 лет поставлен диагноз: C-r правой молочной железы T1N2M0 3А st. 3 кл.гр. С50.3, гистология от 09.02.18 г-скиррозные разрастания инвазивного рака молочной железы; ИХГ от 26.02.18 г - ER-90%, PR-0%, HER2/neu-0%, Ki-67-60%; BRCA1,...
Здравствуйте С учётом 3 стадии возможен вариант продленой гормонотерапии по решению онкоконсилиума вашего онкодиспансера. Как вариант возможен тамоксифен до 10 лет под контролем токсичности и переносимости. Как вариант возможен переход на ингибиторы ароматазы. Но их приём должен быть только на фоне менопаузального уровня (!!!) женский половых гормонов, это достигается или введением гозерелина или удалением яичников. Строгих показаний для удаления яичников, если у вас не выявлено патологических мутаций генов BRCA нет, возможен вариант медикаментозного подавления функции яичников.
Здравствуйте! По направлению флеболога (рецидивирующий тромбов на нижних конечностей) были сданы анализы крови на полиморфизмы. Выявлены носительство полиморфизмов генов гомеостаза f5 и fbg. А также антифолипидный синдром. Какая теперь терапия? Чем заменить аспирин?
Здравствуйте, для профилактики венозных тромбозов используются антикоагулянты, для профилактики сосудистых осложнений( инсульты, инфаркты)- аспирин.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации. Планирование беременности
6 ответовДобрый День. Планирую беременность, подскажите стоит переживать? Какие опасения? Посоветует какие препараты нужно принимать во время планирования? Фото с анализами во вложении .. Насколько знаю при мутации генов фолатного цикла приводят к ужасным последствиям
Екатерина, здравствуйте! Никаких опасений, по представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех обследованных, никаких рисков не несут, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
Показатели анализов
4 ответаДобрый день, беременность 7 недель, сдала анализы на 12 генов, один гинеколог сказал нужен прием кардиомагнила, после консультации гематолога, при постановки на учет другой гинеколог сказала все не критично и оставляем только витамины.
Добрый день, Евгения ! По результатам генетических исследований имеют значения только мутации значимых факторов FII и FV , остальные встречаются до 80% случаев и не имеют значения и по ним ничего не требуется Пока анализы не загружены, попробуйте еще раз и сообщите пожалуйста
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Третья Беременность 5 недель
11 ответовЗдравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G.фото прикреплен здесь. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ,...
Ачтв должен быть в пределах референсных значений лаборатории всю беременность, возможно небольшое снижение. А вот фибриноген в первый триместр должен быть до 4, 2 и 3 триместр может подниматься до 6
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня ВЗК.Болезнь Крона. Назначены лекарства: буденофальк-3 месяца, азатиоприн. Но я,к сожалению, не поняла такой нюанс: сначала надо пропить буденофальк 3 месяца, а потом азатиоприн? Или начинать оба сразу? Подскажите,пожалуйста. И ещё: есть результат анализа...
Здравствуйте, Сергей Согласно протоколу клинических рекомендаций Азатиоприн назначается одновременно или даже раньше чем назначается курс Будесонида (буденофалька), азатиоприн назначается в качестве противорецидивной терапии и так как его действие начинается только спустя 12 недель, раннее или одновременное назначение данных препаратов необходимо для того, чтобы азатиоприн начал действовать к моменту отмены буденофалька