Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Невролог, Сомнолог, Детский невролог, Функциональный диагност
Здравствуйте
Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия)
Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве.
К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Здравствуйте. Прокомментируйте, пожалуйста, результат ЭЭГ.
(Ребенок 3 года и 7 месяцев.
Проблемы с речью. Говорит много, но на своем языке часто. Говорит отдельные слова и несложные словосочетания. Предложениями не говорит. Понимает все, что ему говоришь или просишь что-то...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по данным пункции нет клеток подозрительных в отношении онкологии обычная лимфоидная ткань, а по какому поводу проводилась пункция? были какие то изменения на узи или вы проходили мрт? прикрепите результат
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Алина. Результаты КТГ являются абсолютные нормой. Поводов для переживания никаких нет. Медленные децелерации могут регистрироваться на КТГ при сокращении матки, при незначительном повышении тонуса, и при движениях плода. Это не опасно, все остальные показатели в пределах нормативных значений
Здравствуйте
Гистологически выявлена злокачественная опухоль толстой кишки, причем не обычная классическая аденокарцинома, а редкая, но с гораздо более благоприятным прогнозом - нейроэндокринная опухоль, Grade 1
Однако такой диагноз требует обязательного подтверждения по ИГХ!!
Из дообследований рекомендуется выполнить:
- КТ лёгких
- МСКТ брюшной полости с контрастом
- МСКТ таза с контрастом
Далее со всем результатами очно обратиться к абдоминальному онкологу в онкодиспансер (при себе обязательно имейте на руках гистопрепараты для пересмотра и ИГХ!)
Если полип полностью удален и по данным КТ нет никаких отдаленных очагов - то лечение на этом завершается
Прогноз отличный!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.