Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носовой кости
2 ответаДобрый день! Прикладываю все документы, генетик сказал риски высоки, надо делать прокол .. что скажите ???
Здравствуйте, да, это вполне оправдано, риск по трисомии 21 хромосомы высокий и плюс имеется гипоплазия носовой кости - как один из маркеров хромосомной патологии, поэтому более информативно и диагностически значимо именно проведение инвазивной диагностики
Оцените пожалуйста результат первого скрининга, генетик сообщил мне о рисках. Действительно ли они есть
Кристина, результат скрининга не прикрепился, не виден
Здравствуйте. Сегодня сделал ЭКГ, вот такие результаты получил. Что значит артефакты записи ? Судя по ЭКГ, искажения какие то есть? Надо ли переделывать ЭКГ или нет? Или все прекрасно видно? И скажите, есть ли признаки синдрома бругада судя по этой ЭКГ, или это НБПНПГ все...
Здравствуйте. На ЭКГ ритм синусовый, правильный, что является нормой. Нарушений ритма не выявлено. Есть неполная блокада пнпг- является вариантом нормального ЭКГ. Это просто особенность проведения импульса по правой ножке пучка Гиса, небольшое замедление. Лечить это не надо, это не влияет на работу сердца и на прогнозы! Синдрома Бругда точно нет! Признаков ишемии нет. По ЭКГ отклонений не выявлено, не переживайте! А артефакты- это просто помехи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
Введение беременности
9 ответовЗдравствуйте. 18 недель беременности. Генетик прописал сдать анализы. Не понимаю по показателям всё нормально, или плохо. Переживаю.
Здравствуйте, риски хромосомных патологий низкие, акушерских патологий тоже. Нормой считается риск 1:100 и ниже (1:200, 1:300 и тд). Я не вижу необходимости назначения Кардиомагнила Остальные анализы тоже в порядке. Д-димер повышается у беременных в норме
Высокие риски трисомии 21
19 ответовДобрый день . Помогите разобраться пожалуйста. Пришли результаты 1 скрининга , где показывает , что все хорошо и рисков трисомии нет . Генетик отправила сдать кровь на комплексное исследование , где уже показывает высокие риски трисомии 21 . Генетик предлагает делать биопсию...
Доброе утро! Прикрепите фото скрининга и результатов анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг, низкий риск по нипт
5 ответовПо узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67. Генетик отправил на нипт, низкий риск. Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг. Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Первый скрининг, повышенный риск
5 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга вызвали к генетику - повышенные риски Т21. В документе риски 1:191. (Однако генетик сказала, что цифра 1:12, как я поняла у 1 из 12 проверенных из этой группы риска диагноз подтверждается). Генетик предположила что так как узи...
Здравствуйте. Если есть риски лучше провести амниоцентез. Действительно может быть ложно-положительный результат НИПТ. Достовернее будет амниоцентез. По анализам я не вижу риски Т21 1:12 У вас 1:191. Рарр должен быть не ниже 0.5 у вас 0.54.( норма) а ХГЧ не выше 2 х у вас 1.21 (Прочитала по анализам повышенный- у нас такие показатели расцениваются, как норма)
Низкий хгч при беременности
11 ответовДобрый день! Мне 32г, болезней нет, чувствую себя замечательно. Делала первый скрининг в 13 недель, по скринингу все отлично сказали. Сдала кровь сказали низкий хгч, мом в норме. Отправили к генетику. Толком врач ничего не сказал, сообщила, что низкая плацента и может быть...
Как раз на 2 скрининге оценят высоту расположения плаценты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне нужен врач генетик что-бы выявить заболевания передаются по наследству нам выставлен диагноз наследственные ретинальные дистрофии тапеторетинальная абиотрофия.
Здравствуйте, Артем! Тапеторетинальная абиотрофия - это группа наследственных заболеваний сетчатки, за развитие которой отвечают более 100 генов. Поэтому в такой ситуации рекомендуется сдать генетическую панель, например,можно рекомендовать панель генов "Наследственные заболевания глаз" лаборатории Геномед. Подготовки к исследованию нет,можно есть, пить,принимать любые препараты.