Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременна. Анализ на тромбофилию
7 ответовУважаемы доктора. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию. Мне 42 года, 8 недель беременности. Мой акушер-гинеколог направила меня на сдачу этого анализа. Похоже, что они неутешительны. Возможно ли выносить ребенка при таких результатах? Что...
Здравствуйте, по генетическому скринингу значимых в гематологии и акушерстве полиморфизмов не выявлено. Генетические тромбофилии, которые имеют значение FV, FII у вас в нормозиготах. Повода для переживания по этому анализу нет. Врач гинеколог подсчитает общий риск тромбозов по шкале RCOG и после распишет тактику ведения беременности.
Можно ли сделать укол хгч для стимуляции овуляции при тромбофилии f5 гетерозиготная мутация
Добрый день! Конечно можно, это не противопоказание
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.
Скрининг 1 триместр
9 ответовДобрый день Мне 37 лет, рост 171, вес сейчас 71, до беременности 69, есть двое детей, беременности были без патологий и проблем. После второго ребенка было две замерших беременности. Проходила обследование, обнаружен синдром жильбера, тромбофилия F7: 10976 G>A (Arg353Gln)...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме. Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! По поводу Клексана лучше проконсультироваться с гематологом
Привычное невынашивание беременности. Низкий овариальный резерв. Миома матки малых размеров. Гипергомоцистеинемия. Мультигенная тромбофилия - гетерозиготная мутация (МТНFR, MTR, MTRR, ITGA2, F7) гомозиготная мутация РAI-1. Положительные антитела к протромбину.
Клинически важен резус конфликт, он будет определяться при отрицательном резксе у вас и положительном у партнёра
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 61 кг. Сейчас третья беременность 4 недели. В мае была замершая на сроке 6-7 недель. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза...
Если у вас не бывает симптомов повышенной кровоточивости (носовых, десневых кровотечений, синяков, петехий, выраженных послеродовых или менструальных кровотечений), то тромбоцитопатия в вашем случае хорошо компенсирована и не имеет клинических проявлений, кровотечения перед выкидышем были связаны непосредственно с выкидышем (патологией данной беременности). Потому что только из-за кровотечений выкидыш не происходит. Повышение РФМК во время беременности физиологично, это устаревший показатель, не нужно его контролировать. Учитывая, что у вас низкий риск тромбообразования на шкале ВТЭО (1 балл), показаний для применения антикоагулянтов сейчас нет. На 12 неделе необходима оценка рисков преэклампсии для решения вопроса необходимости применения препаратов ацетилсалициловой кислоты (кардиомагнил, тромбоасс).
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.
Добрый день! Случился поздний выкидыш, 20 неделя. Сдавала кровь на базовую панель. Не могли бы вы помочь с расшифровкой результатов. Спасибо! Тромбофилия при беременности (12 генов: базовая панель и гены фолатного цикла MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR, MTRR) Дата...
Здравствуйте, Ника. По представленным исследованиям нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, причиной потери беременности не являются. В таких ситуациях рекомендуется дообследование для исключения антифосфолипидного синдрома: антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами, и волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест). Эти исследования нужно сдавать на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ, не раньше 3 месяцев после потери беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответКоагулограмма (гемостазиограмма) МНО (+ПТВ и ПТИ) A12.30.014 (Приказ МЗ РФ № 804н) Дата исследования: 28.10.2024; МНО (+ПТВ и ПТИ) 1.08 0.8 - 1.14 (Смотри текст) Для здоровых людей, не принимающих антикоагулянты Протромбиновое время 12.8+ сек. 9.4 - 12.5 Протромбиновый...
Здравствуйте, генетических тромбофилий FII, FV не выявлено, только они имеют клиническое значение. Коагулограмме без грубых изменений. Опасности для здоровья нет,кровотечения не ожидаемы.