Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом
Исследование Гена BRAF
25 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста , что такое исследование Гена BRAF, как его сдавать? К какому врачу записываться ?
Да , Если нижняя конечность как правило это паховый с той же стороны
Никто не может мне чётко и ясно объяснить простыми словами, что такое мутация F 5. У меня с 2017 года поставлен
Здравствуйте, Екатерина. Мутация F5 (Лейден) это наследственная тромбофилия. Если мутация гетерозиготная - это тромбофилия низкого риска, которая умеренно повышается средний риск тромбозов, если мутация гомозиготная - это тромбофилия высокого риска, при сочетании с другими факторами риска (лишний вес, курение, хронические заболевания, травмы) возможен прием антикоагулянтов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!
Гетерозиготная мутация
9 ответовДобрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»
У Вас повышен кортизол. Это свидетельство стресса и послеродового состояния. Как спите? Дайте организму время, всё наладится. К Вашему вопросу о гетерозиготной мутации- а зачем Вы этот анализ сдавали ? Были проблемы с беременностью? С вынашиванием?
Обнаруженена мутация V617Fв 14экозоне гена Jak2 киназы 14,78 %.насколько это смертельно опасно?
19 ответовОбнаружили мутацию V617F в 14 экзоне гена Jak2 киназы. На сколько это смертельно опасно?
Добрый вечер, Юрий Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Мутация генов и беременность
25 ответовДобрый день.Очень срочно нужен ответ.Я на 8-9 неделе беременности.До беременности проходила обследование и а гематолога тоже .Выяснилось,что у меня мутация генов F13,ITGA2,MTHFR. Но тогда врач мне не сказала насколько это опасно при беременности!Сейчас я понимаю,что можно...
Ксения, здравствуйте! Эти полиморфизмы не имеют никакого клинического значения. Все, что Вы пишете, не имеет никакого отношения к реальности. Прерывать беременность не нужно. Никаких рисков у вас нет. Скажите, в связи с чем вам назначили антикоагулянты и дипиридамол? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.