Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Краниостеноз
11 ответовУ сына с рождения голова неправильной формы (выпуклый лоб). В год при осмотре неврологом был назначен рентген черепа - заключение: в пределах возрастной нормы, форма, величина, толщина, рельеф костей свода черепа соответствуют возрасту, швы просматриваются на всём протяжении,...
Здравствуйте. Важные уточнения: Заключение врача-рентгенолога — это интерпретация снимков, а не окончательный диагноз. Точность описания зависит от квалификации специалиста и качества визуализации. Первичными являются сами снимки (в формате DICOM). Итак, по фактам. КТ подтверждает то, что и так видно глазами: метопический шов закрылся рано, лоб приобрёл форму «киля», а желудочки мозга слегка расширены (11 мм) это пограничное значение, которое при отсутствии симптомов гидроцефалии (рвота, расхождение швов, застойные диски) требует лишь наблюдения, а не скальпеля. ЛОР-находки (синусит, аденоиды) отдельная история, к черепу отношения не имеют. Невролог справедливо отмечает «красные флаги»: тригоноцефалия + гипотелоризм + синдактилия пальцев стоп + задержка речи. Это действительно может быть частью синдрома, но панель FGFR-генов не панацея: отрицательный результат не исключает патологию, положительный не всегда меняет тактику. Суть цинично, но честно: краниопластика при изолированном метопическом краниосинозе без признаков ВЧГ и неврологического дефицита чаще косметика, чем медицинская необходимость. Доказательная база за операцию в таких случаях слабая; доказательная база за ранней стимуляцией речи, занятиями с логопедом и нейропсихологом сильная. Что делать: 1. Консультация нейрохирурга: да, но идите с вопросом «есть ли объективные показания к операции», а не «сделайте нам красиво». 2. Генетика: делайте, но без иллюзий: результат лишь один из пазлов. 3. Речь и развитие: приоритет №1 сейчас. Логопед, мелкая моторика, когнитивная стимуляция дадут больше, чем профилактическая трепанация. 4. Наблюдайте динамику: окружность головы, неврологический статус, симптомы ВЧГ. Нет прогресса деформации и ухудшения, значит спешить некуда. Резюме: ребёнок с тригоноцефалией, пограничной вентрикуломегалией и задержкой речи. Операция только при явной прогрессии или функциональных нарушениях. Всё остальное время вкладывайтесь в развитие, а не в страх перед диагнозом.
Добрый день! Была сегодня на приёме у гинеколога и отдала результат по первому скринингу на кровь и даже не заметила что там стоит отметка КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПРИ НАЛИЧИИ ХМ ПО УЗИ В 19-21 НЕДЕЛЮ, очень растроилась как мне сказала врач, что у мне ХГЧ один ниже другого, по...
Здравствуйте. Если есть фото скрининга,прикрепите
Анализы, обследование.
27 ответовНачалось все 12 декабря, стал плохо кушать, слабость в ногах, прошли очень всего много, обследование было все, что можно, и бас нам тоже ставили, мужу все хуже за это время нам не могут поставить диагноз, сейчас сдали анализы, генетик нас направил, хочется знать, что в этих...
Здравствуйте. какие-то узи /Скт /МРТ проходили?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Коагулограмма новорожденных
4 ответаЗдравствуйте! Ребенку почти 3 недели. Родился на 37 неделе. Вес набирает хорошо, кушает хорошо, по самочувствию замечаний нет. Генетик направила на пересдачу пяточного теста и сказала сдать коагулограмму. По коагулограмме есть отклонения: АЧТВ 46.9 (при норме 27,6 — 45,6);...
Рита, здравствуйте! Удлинение АЧТВ незначительное, к кровотечениям такие значения обычно не приводят, это может быть и погрешностью в измерениях, поэтому планово нужно пересдать анализ повторно, так как коагулограмма - очень чувствительный анализ, реагирует на различные факторы внешней среды, не связанной со свёртывающей системой крови ребенка. В целом, если в роду ни у кого нет гемофилии или склонности у кровоточивости, думаю, беспокоиться не о чем, потому что множество факторов свёртывания у детей может быть ниже уровня взрослых (вследствие незрелости печени), они достигают уровня взрослых лишь к 16 годам. Поэтому достаточно повторного контроля коагулограммы и наблюдения.
Первый скрининг. Микрогнатия
7 ответовПервый скрининг, 12-13 недель. Все анализы хорошие, риски низкие. Но узи показывает микрогнатию подбородка. Назначили повторное узи через три дня, новое узи подтвердил маленькую нижнюю челюсть. Генетик предложил сделать амнеоцентоз. Говорит до 20 недели можно. Следующий...
В том-то и дело. Что никаких подобных норм нет.
Положительный АНФ
23 ответаЗдравствуйте! Готовлюсь к протоколу эко (за 6 лет планирования- 2023 год выкидыш на ранних сроках, 2025 год внематочная) . Генетик, эндокринолог, все норма. Посидев на разных сайтах , просто для себя решила сдать анализ на АНФ. На что получила положительный результат....
Яна,на здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! После прохождения скрининга пригласили к генетику, с учетом возраста и низких показателей гормонов. Генетик все объяснил, предложил делать амницитоз, мы решили сделать НИПТ для успокоения. Но сегодня я решила почитать про свои показатели и оказалось что даже...
Таких низких отклонений по МоМ обоих показателей я не видела. Может быть отдельно рарр. Но не вместе с хгч
Расшифровка 1 скрининга
4 ответаДобрый день. 22.04 был первый скрининг в ЖК, в которой встала на учет. Узист сказал, что высокие показатели ТВП - 4,3 направил к генетику. На прием генетика попала в этот же день 22.04, генетик сказал, что анализы крови придут скорее всего с патологией, записал на проведение...
Здравствуйте. Если брать во внимание данные второго УЗИ, то риск ХА плода низкий. Показаний к инвазивной диагностике нет. ТВП информативен до 13 недель 6 дней. Как вариант, можно получить ещё третье мнение.
Здравствуйте. Прошла первый скрининг в 12 недель , сейчас уже 18 недель - беременность 3 , проходит хорошо . Генетика только пришла все показатели хорошие , риски развития синдромов 1 . УЗИ все в норме , но врач сделал акцент на низком уровне хгч и PAPP- A. ХГЧ - 0,349...
Здравствуйте, у вас успешно пройден скрининг, все риски низкие, ниже средних. Отдельно показатели не оцениваются, они лишь нужны для расчета рисков. Пересдавать нет смысла, скрининг информативен именно в эти сроки. Обычно при таких результатах скрининга дообследование не проводится
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности