Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлена тромбофилии f5 гетерозиготная.В полиформизме мутация с высоким балом выявлена в MTHFR. Готовимся к беременности. Прописали фолиевую кислоту, можно ли мне ее принимать или чем можно заменить?
Добрый день, с мутацией F5 возможно назначат прием НМГ во время беременности, фолиевую кислоту для профилактики можно. После зачатия, рекомендую сдать кровь на тромбодинамику или тромбоэластографию. Раньше выкидышей, тромбозов не было?
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышение д-димера и фибриногена
3 ответа10 недель беременности, из-за мутаций генов гемостаза по рекомендации гематолога Колю Клексан 0,4, из-за токсикоза мало пью, анализ мочи в норме, кетонов нет. Коагулограмма сегодня сдала, повышен д-димер и фибриноген. Что делать? Увеличить дозировку Клексана?
Здравствуйте, приложенная коагулограмма соответствует нормально протекающей беременности. Физиологическая гиперкоагуляция беременных. Такие же показатели ожидаемы у здоровых беременных женщин. Соответственно по ним не назначается гепаринопрофилактика.
Добрый вечер. Хотела бы узнать расшифровку анализа мутаций генов и насколько все опасно во время беременности. У меня было 3 родов и сейчас беременна. Нужно ли мне колоть кроворазжижающие? Мне гинеколог их назначала раньше исходя из результата ддимера
Здравствуйте! По скринингу не сдана одна из двух основных мутаций по тромбофилиям- F5 G1691A. Именно она важна как фактор риска тромбозов. Остальные показатели у вас не относятся к рисковым, ген FII в нормозиготе. Рисков тромботических событий не несёт. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Что-то имеется из списка?
Тромбофилия
3 ответаЗдр-те, бер. 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5( насколько такое возможно? Или лучше пересдать в другой лаб
Здравствуйте! Были ли ранее замершие беременности/выкидыши/ тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я сдала кровь на полиморфизм генов свертываемости крови и результаты там с мутацией. У меня 21 неделя беременности, что мне делать? Надо ли принимать препараты, я улетаю в другую страну, и не могу попасть к врачу
Вместо феррум лека лучше ферлатум пить - полезнее для Вас будет
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
6 ответовЗдравствуйте. Принимала кардиомагнил 150 до 8 недель беременности, сильно ли навредила плодам? Эко беременность двойней, криоперенос на згт , в поддержке 400 утрожестан и 1крайнон, гетерозиготная мутация Лейдена F5
Да, нужно будет, так как у вас есть риски преэклампсии, поэтому требуется профилактика преэклампсии с 12 по 36 неделю беременности. Фрагмин или другие НМГ вам показаны до родов и после родов не менее 10 дней.