Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Уважаемые доктора,помогите разобраться с анализом??? У ребенка генетические отклонения?? Сдавала и узи ,и бх скрининг в один день. Разьясните мне анализ. А то плачу. Переживаю. Это 2 беременность.бервая беременность на 8.5 нед.замерла-трисомия по 15 хромосоме,были у генетика...
Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?
Здравствуйте. На первом скрининге повышен хгч 7.32. рарр 1,93. Риск на синдром дауна 1:1851.На приеме у генетика поставили предварительный диагноз о возможных патологиях опираясь на эти маркеры и сказала пройти узи на 19 нед.Столько ждать не могу.Из за чего может повышен хгч
Здравствуйте, Зарина. Скрининг оценивается ТОЛЬКО комплексно, отдельно повышенный/пониженный ХГЧ или PAPP ни о чем не говорят. У вас нет повода для беспокойства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по 1 скринингу
9 ответовДобрый день. Была на скрининге, из-за положения плода врач не видит носовую кость хорошо, сказала напишу гипоплазия носовой кости и отправила на консультацию генетика. Генетик сказала не понимает зачем меня к ней направили , все по рискам норм. Я в замешательстве и очень...
Здравствуйте. По УЗИ норма. Воротниковая складка норма. Носовая кость есть. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Высокий риск преэклампсии. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
КТ ребёнку и риски (педиатр, онколог)
15 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 6 лет были проведены рентген легких, кт головы и кт почек одновременно. Общая доза написана 2,8 мзв. Через 2-3 месяца нам предстоит переезд во Вьетнам. То есть несколько длительных перелетов плюс само постоянное пребывание в жаркой стране далее. Каковы...
Здравствуйте! Лучевая нагрузка, которую получил ваш ребёнок допустима и не превышает норм. Разовый полёт на самолёте -это всего лишь 0,2м3в, даже если учитывать 2-3 пересадки, не наберется 1. Поэтому вы можете лететь, но перед тем как полетите пропейте курс витаминов с добавлением селена и цинка. В остальном не вижу причин откладывать переезд, так как суммарная нагрузка считается за 5 лет и не должна превышать 5м3в для ребёнка.
Добрый день! При мрт шейного отдела позвоночника случайно обнаружили образование. По описанию мрт - воспалительные изменения глоточной миндалины с наличием в ней кисты с высокобелковым содержимым диаметром до 1,5 см. Обратилась к Лору, заключение прикрепляю. Врач выполнила...
Здравствуйте. По описанию МРТ данные за кисту - скорее всего образование доброкачественное. По описанию подозрения на злокачественный процесс нет. Точный диагноз будет известен после удаления и получения результатов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. 15.09 удалила родинку под грудью, она была всегда у меня, мешала под одеждой. Ходила к онкологу, он сказал, что доброкачественная, поэтому не взял материал на анализ, я сама не настояла, а сейчас ушла в панику , начитавший историй разных. Подскажите, что можно...
Удачи Вам!