Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте!
Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас.
Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала.
Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека.
Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках.
В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться.
Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Посмотрите пожалуйста результат скрининга, гинеколог советует сдать нипт, необходим ли этот анализ и может сдать расширенный на 13 синдромов. Какие риски по скринингу? мой возраст 37 лет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дорогие врачи, подскажите пожалуйста, как часто бывает такое, что анализ не получился (файл прикрепила)
Я не знаю что думать, одни слезы.. Скоро скриниг второй, а я с нипт не разберусь...
Позвали на повторный забор..
Добрый день.
Можно узнать мнение специалистов, почему генетики считают индивидуальный риск 1:120 низким? У других людей при рисках 1:200 отправляют к генетикам и на анализах написан "высокий риск".
По итогу НИПТ я сдала по совету гинеколога, ответов еще нет. Но так и не могу...
Екатерина, при вероятности синдрома 1:100 – 1:1000 необходимо всегда рекомендовать женщине дообследование,конкретно Нипт . Вы все правильно сделали ,если его сдали.
Анамнез:
1-аборт
2-роды в 40 нед (установлен пессарий)
3-4 аборт
5- преждевременные в 23 нед ( ни кольцо ни швы не наклали!!!) ицн
6-поздний выкидыш 18 недель ( ицн)
7- роды в 37 нед кесарево сечение ( до беременности сделали серкляж шейки матки)
8-настоящая беременность...
Понимаю,что Вы расстроены. Но риск трисомии 21, пусть и высокий,это не диагноз. В моей практике были случаи,когда риск был выше и рождались здоровые детки
Ваша главная задача пройти дальнейшее обследование,что подтвердить или опровергнуть риски хромосомной патологии.
Лучше всего пройти инвазивную пренатальную диагностику.
Если Вы против инвазивной диагностики,то можете сдать Нипт. В случае если НИПТ придет положительный,дальше проходят инвазивную диагностику для подтверждения. Если хромосомная патология подтверждена ,то собирают консилиум и решают вопрос о прерывании/ пролонгировании беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться в анализах.Врач выписал Кардиомагнил,там много противопоказаний.считаются ли такие риск. Высокими и модно ли обойтись без лекарств?
Здравствуйте. Мне 35 лет, 3-я беременность 19 недель, беремебеременность запланированная, ребенок очень желанный. 2 е детей 19 и 21 года рождения, родились без каких либо отклонений, но с ними НИПТ не делали. 2 недели назад прошла НИПТ, по нему выявили высокий риск трисомии...
Олеся, здравствуйте
Синдром трисомии Х-ромосомы по-разному сказывается на состоянии отдельных женщин и девочек. Некоторые из них не обнаруживают практически никаких симптомов, в то время как
другие могут иметь серьезные проблемы, очевидные для окружающих. Наиболее
характерными проявлениями синдрома являются: задержка умственного и физического развития, преждевременное половое развитие.
Но опять таки, данных проявлений может и не быть вообще.
И нужно понимать, что риски не равно диагноз.
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения
Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В любом случае риск это всего лишь риск, это лишь значит что у одной женщины из 111 может быть малыш с синдромом дауна, но не факт что будет. Важно дообследоваться убедиться что все хорошо,и спокойно выдохнуть.