Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип мужской хуу
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 8 месяцев, обратились к генетику по поводу гипотонуса. Сдали анализ на Кариотип результат Кариотип мужской хуу. Генетик толком ничего не объяснил, сказал что мышечная слабость бывает с таким кариотипом и все, прочитала в интернете немного информации там...
Этот синдром встречается давольно редко, не настолько редкое, чтобы считаться исключительным, но на моей практике детки с таким синдромом рождались. В силу своей специализации, таких деток не веду. В целом, дети с этим синдромом не отличаются от мальчиков с обычным кариотипом и развиваются нормально, особенно при своевременной поддержке родителей и помощи специалистов.
Здравствуйте! Беременность первая, 12 недель и 3 дня, возраст - 33 года. Прошла УЗИ для первого скрининга, по всем показателям все в порядке, но врача-генетика смутил ПИ маточных артерий: МПА - 2,38, ЛМА - 1,93. Генетик сказала, что это очень высокие показатели. Результаты...
Здравствуйте, о пороках это не говорит, это говорит в пользу возможного развития преэклампсии в эту беременность. повышается ли у вас иногда давление?
НИПС результат
5 ответовДобрый вечер. Я уже писала ранее, по результатам первого скрининга я по синдрому Дауна была в промежуточном риске, скорее всего из за возраста, мне 41 год, генетик посоветовал сдать НИПС Т21. Здесь тоже для успокоения посоветовали сдать. Сегодня получила результат. Я так...
Здравствуйте! Да всё совершенно верно - У вас отличный результат анализов, поэтому вас абсолютно Здоровый малыш, не переживайте ???я вас поздравляю???
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я беременна 32 недели. На скрининга показало, что плод обвит пуповиной дважды. Я вляется ли это показанием к госпитализации. Ещё сказали гиперэхогенное образование в левом желудочке сердца плода. Генетик сказала, что всё хорошо. А моя гинеколог хочет положить в...
Тогда показаний к госпитализации нет
Беременность
1 ответЗдравствуйте,беременность 15 недель Токсикоз(может это важно) По скринингу крови PAPP-A:2,73Скорр.MoM Хгч-0.94 По узи-скринингу отклонений нет В первую Б так же высокий Papp-a и тоже был токсикоз. Проблем не было Стоит ли переживать и консультацию генетика? В 1Б генетик...
Доброе утро! Сам по себе высокий PAPP-A ни о чем не говорит. Если по результатам 1 скрининга все в порядке и все остальные показатели в норме, то беспокоиться не о чем.
Пороки развития
5 ответовЗдравствуйте, на 2 скрининге выявили дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, еле проматривалася, задержка развития 456 г на 22/23 неделе (до этого много раз делала узи - все было в норме), а также местами гиперэхогенность кишечника. Генетик предложила рассмотреть...
Добрый вечер! Дефект межжелудочковой перегородки, особенно если он межмышечные,не мембранозный, да ещё такой маленький- 1 мм, не несёт никакой опасности. Большая вероятность, что к рождению, его уже не будет. После родов обычно, если ещё фигурирует данный диагноз в заключении, то выполняют в роддоме УЗИ сердца малышу, а потом в 1 месяц. И процентов 90 эти межмышечные дефекты зарастают. Гиперэхогенность кишечника- это взвесь в околоплодных водах (частички кожи, ногтей, волос), которые малыш проглотил, ведь он заглатывает околоплодные воды и выделяет их почками. Сказать, что есть задержка развития плода только по одному весу-сложно. Ведь сам ребёночек может быть миниатюрным в маму или папу. Главное, что не страдают кровотоки. Не беспокойтесь, если все было хорошо на 1 скрининге, то вышеуказанные данные по УЗИ не являются показанием к кордоцентезу. При наличии дефекта межжелудочковой перегородки направляют на консультацию к врачу-генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уже более 2-х лет непонятный анализ ОАК, был уже у всех, терапевт, гематолог, гепатолог, онколог, сдал кучу анализов, не поймут в чем дело. Из симптомов, небольшая слабость и повышенное АД, снизили Норипрелом.
Здравствуйте, по анализам эритроцитоз неясного генеза( вторичный или в контексте хронического миелопролиферативного заболевания). Вторичный эритроцитоз может сопровождать любые гипоксические состояния, стеноз сосудов почек, обезвоживание, чрезмерные нагрузки, ХОБЛ и тд. Для исключения болезни крови выполняются молекулярно-генетические исследования Jak2, MPL, CALR, трепанобиопсия костного мозга, УЗИ брюшной полости, сдается эритропоэтин.
Результаты анализа на тромбофилию
11 ответовЗдравствуйте! Беременность 33 недели, риск ПЭ, артериальная гипертензия. Гематолог отправил сдать анализ на тромбофилию, приём у врача только через неделю. На сколько опасны результаты для ребёнка и что можно сделать в данный момент?
Здравствуйте. Из всех перечисленных полиморфизмов значение имеют только мутации генов F2 и F5. Эти мутации по результатам исследования не обнаружены, норма. Все остальные встречаются достаточно часто, риск тромбозов и невынашивания не повышают, на течение беременности не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты, В12 в норме. Полученные результаты не отражают опасности для ребенка и не требуют каких-либо срочных действий, не переживайте.
Метилфолат как принимать?
2 ответаДобрый день. У меня железодефицитная анемия. Врач гематолог назначил приём метилфолат в дозировке 800мкг по 1 таблетке в день. Подскажите, пожалуйста, можно ли заменить его приёмом метилфолат 400мкг по 2 таблетки в день?
Здравствуйте, можно, но железодефицит лечится препаратами железа,а не фолатами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте у меня сейчас беременность 6-7 недель. У меня тромбофилия но местный гематолог назначает мне препараты только после родов . гинеколог не согласна мне нужно еще мнение что мне делать чтобы сохранить беременность
Здравствуйте, подскажите,какая именно тромбофилия у вас? Были ли тромбозы у вас в прошлом или у родственников первой линии родства в молодом возрасте?