Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Повышены тромбоциты
4 ответаНа протяжении 3 лет( началось во время беременности) тромбоциты 370-400-430-410-445-400 и т.д. Узи брюшной полости норма, по гинекологии и узи молочных желёз норма, желудок норма гастроскопия ( Геморой и синдром раздробленностью кишечника, флюрография и кт грудной клетки...
Спасибо, ответила Вам в другом вопросе. Мои рекоммендации в целом прежние. Критичного ничего нет. Пить больше чистой воды без газа - минимум 2 л в сутки. Снижение тромбоцитарного индекса возможно после перенесённой анемии.
Истинная полицитемия?
13 ответовЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Остальные анализы во вложении. Не совсем поняла врача можно ли что-то вылечить, как в тумане была от шока. У мамы тоже давно повышены тромбоциты 1000-1200. По исследованиям ничего не...
На здоровье!) Ну а пока показан прием препаратов аспирина (кардиомагнил либо тромбо асс), либо клопидогрел 75 мг. Это обязательная мера, независимо от того подтвердится полицитемия либо нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы по СКВ
4 ответаЗдравствуйте, прошу помочь,во время беременности стали расти тромбоциты 380-400-450-400, после родов так и остаются, 430-450-после орви и ротовирус 480 - потом опять 420, на протяжении 3 лет, колоноскопия норма, фгдс норма, jak 2 отриц, Carl мутация отриц, флюорография норма,...
Я не могу понять по какой причине вашим лечением занимается ревматолог. Повторюсь, не вижу повода для исключения СКВ - это раз, а два - вы все таки ее исключили судя по анализам. На такие тромбоциты как у вас - гематологи обычно антиагреганты и препараты ацетилсалициловой кислоты не назначают. Доказательная гематология в этом смысла не видит.
Повышены тромбоциты
9 ответовНа протяжении 3 лет( началось во время беременности) тромбоциты 370-400-430-410-445-400 и т.д. Узи брюшной полости норма, по гинекологии и узи молочных желёз норма, желудок норма гастроскопия ( Геморой и синдром раздробленностью кишечника, флюрография и кт грудной клетки...
Здравствуйте. Вам нужно пересдать тромбоциты с ручным подсчетом по Фонио. Этот метод максимально достоверный и исключает погрешность,которая бывает при подсчете на автоматическом анализаторе.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мнения моего гинеколога и гематолога расходятся. Сейчас беременность 13 недель , в 2021 году и 2022 году были замершие две беременности ,сдавала анализы на гормоны ,инфекции все в норме ,сдала анализ на генетические исследования крови...
Доброе утро! С учетом отслойки дозу клексана надо уменьшить до 0,2, но не уходить полностью
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в связи с замершей беременностью мне нужно сдать анализы на тромбофилию: мутации f2, f5, протеин С и S, антитромбин, гомоцистеин и АФС. Но у меня температура 37 - 37,5 держится уже 10 дней. Антибиотики не принимала пока что, можно ли сдать...
Здравствуйте. Анализы на мутации можно сдать в ближайшее время, независимо от температуры. Протеин С и S, гомоцистеин, антитромбин и анализы на АФС рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, через 2-3 недели после выздоровления.