Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия. Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют. Рекомендации при планировании беременности: 1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках. 2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности. Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений. Контроль сопутствующих факторов: - Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов. - Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно. Образ жизни: Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение. Поддержание нормального веса. Исключение курения и значительного употребления кофеина. Важно: Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Исьенная полецитымия
2 ответаДоброго времени суток, хотел бы уточнить один интересный момент, может ли быть истенная полецитымия при отсутствии мутации всех генов и при отсутствии изменениях костного мозга , но при этом все показатели крови указывают именно на неё будте так добры подскажите пожалуйста???👍
Константин, здравствуйте. Крайне маловероятно. Даже если не выявлено ни одной драйверной мутации (для полицитемии значение имеют JAK2 V617F и JAK2 в 12 экзоне, однако в спорных и непонятных случаях имеет смысл проверить также MPL и CALR), то гистологическое исследование (трепанобиопсия) костного мозга все равно покажет характерные для миелопролиферативного заболевания признаки. Если их нет, то, вероятнее, изменения в крови носят вторичный характер. Хорошим ориентиром является также уровень сывороточного эритропоэтина: чаще всего при полицитемии он будет понижен, при вторичном эритроцитозе - повышен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, является ли медотводом от вакцинации от Covid-19 планирование беременности, если в анамнезе 3 выкидыша (привычное невынашивание), полиморфизм генов тромбофилии (нужно колоть низкомолекулярные гепарины). Самим ковидом переболела в январе...
Добрый вечер! У Вас есть антитела и Вы не нуждаетесь в вакцинации
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эстрогенсодержащие препараты
3 ответаДоброго дня. Женщина, 39 лет, гетерозиготная мутация по Лейдену, в анамнезе ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащего препарата (Ярина). Принимаю Ксарелто по 10мг. Можно ли вместе с Ксарелто принимать оральные контрацептивы?
Дарья, принимать можно. Но вероятность повторного тромбообразования будет высокой. Так как один раз тромб уже образовывался. Поэтому, я как флеболог, не рекомендую. Есть ещё другой момент: если вы собираетесь их пить по медицинским показаниям - то риск ещё оправдан, если же только в целях контрацепции, то нет
Моей маме поставили диагноз миелопролиферативная болезнь, мутация JAK2V617F. Она пропила 2 месяца гидреа 500.Сегодня сдали анализы тромбоциты -314. К гематологу записаны на конец мая. Подскажите дальше продолжать пить гидрея?
Здравствуйте, да можно продолжать дальше в рекомендованном режиме,либо пересмотреть в пользу увеличения дозы ( врач рассчитает). Тромбоциты от 150 тыс норма и кровотечения не ожидаем. Гематологической токсичности нет. Контроль анализов продолжать раз в 14-21 день или по показаниям.
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий гемоглобин на 38 недели
6 ответовЗдравствуйте! В период с 36-38 неделю держится уровень гемоглобина 145-146, пью Кардиомагнил 150 на ночь ! Очень переживаю за ребенка , насколько это может дать опасно ?! Есть мутация Лейдена гетерозигота
Здравствуйте. Ничего страшного и опасного в этом нет, если в контрольном анализе крови будут также высокие показатели, то проконсультируйтесь с гематологом