Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня в кариотип имеется транс локация 7 и 2 хромосом, эмбрион так же имеет отклонения, не рекомендован к переносу. Какие могут дать последствия и риски переноса все таки этого эмбриона? Какие шансы на получение здорового эмбриона?
Здравствуйте, Валентина! У полученного эмбриона есть лишний генетический материал на 2-х хромосоме и отсутствует часть материала на 7-й. При подсадке обычно это приводит к отсутствию прикрепления или выкидышу на раннем сроке. Если эмбриончик развивается, существует риск врождённых пороков развития и интеллектуальных нарушений.
Шансы на здорового эмбриона у вас достаточно высокие,около 50-60%.
Добрый день!
После плохого 1 скрининга сделала прокол( биопсию ворсин хориона)
Результат хороший. Кариотип в норме, 46хх.
Нервов изрядно себе и ребеночку потрепала конечно.
Теперь боюсь 2 скрининга. Там тоже что то может быть не так, или после хорошего результата бвх...
46, XX, t (8;13) (q23; q21.3) - женский кариотип со сбалансированной хромосомной аномалией - транслокация между хромосомами 8 и 13.
В анамезе 1 замершая беременность, 2 выкидыша на 8 неделе.
Что значит результат анализа на кариотип, возможно ли самой успешно забеременеть?
Этот вопрос к генетикам. Вероятность низкая, надо консультироваться с репродуктологами и с генетиками. Делать ЭКО и ПГТ (предимплантационная диагностика).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста, не похож ли ребенок на ребенка с СД?
Все началось с того, что у малышки есть привычка делать толкательные движения языком. Невролог назвал это доброкачественными протрузиями. Собственно рожвла в ПЦ краевом. Гипотериоз...
Мне 39 лет. Будущему мужу 37. Планируем ребенка. Осознаем, что риск рождения ребенка с генетической патологией из-за возраста значительно выше, чем до 35. В интернет статьях на эту тему пишут, что наличие генетических патологий тоже влияет. Интересуюсь, надо ли сдавать...
здравствуйте! Большинство генетических проблем, которые возникают с возрастом, затрагивают половые клетки и это вновь возникающие мутации. Кариотипирование их не выявляет. Кариотип рекомендуется исследовать, если у вас в течение 6 месяцев не наступит беременность (в рамках комплексной диагностики)
Здравствуйте, сдала анализы для проверки своего организма.
Есть показатели НЕ в норме, особенно беспокоит железо сильно выше нормы и витамин Д сильно ниже нормы. Что делать?
Также:
Билирубин выше нормы,
Холестерин выше нормы,
Триглецириды выше нормы,
Фосфор ниже...
Здравствуйте!
В общем анализе крови признаки перенесенной вирусной инфекции (повышены лимфоциты в процентном соотношении).
В биохимии повышен билирубин на счет прямой фракции что может указывать на нарушение оттока желчи. Триглицериды тоже могут повышаться при нарушении оттока желчи и жировом гепатозе.
Для дальнейшей диагностики и оценки состояния желчных путей, рекомендуется пройти ультразвуковое исследование органов брюшной полости, которое поможет выявить возможные патологии, связанные с желчным пузырем, печенью и другими органами ЖКТ.
Холестерин немного повышен. Нужно сдать липидограмму крови (ЛПНП, ЛПВП) для того, чтобы оценить за счет какой фракции холестерин повышен.
На данный момент рекомендую соблюдать средиземноморскую диету. И рекомендуется принимать Омега-3, например, препарат Омакор 1000 мг по 1 таблетке 2 раза в день в течение 2 месяцев.
Пройдите узи сосудов шеи для исключения атеросклероза.
Железо показатель лабильный, меняется (повышается/снижается) в зависимости от поступления в организм с пищей.
Фосфор немного снижен, вероятно, на фоне дефицита витамина Д.
Принимайте витамин D (вигантол , детримакс или аквадетрим) по 5000 единиц (10 капель) в течение первых 2 месяцев.
После двух месяцев применения, рекомендуется провести контрольный анализ уровня витамина D. Если показатель нормализовался и соответствует нормальному диапазону, вы можете перейти на профилактическую дозу - по 2000 единиц (4 капли) ежедневно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня привычное невынашивание. Сдали с супругом кариотипы, у меня 46 ХХ, у мужа 46 Х inv (Y) (p 11.2q11. 23). Влияет ли кариотип мужа на вынашивание?
Я понял Вас.
Рекомендую досдать следующие анализы:
Вам:
1 Посткоитальный тест
2 Кровь на гормоны (фсг, лг, эстрадиол, прогестерон, тестостерон, пролактин, ттг)
3 Мазок на флору
Супругу:
1 Тест на фрагментацию ДНК сперматоидов
2 Антиспермальные антитела
3 Анализ на мутации в гене AZF - фактора
4 Микроскопию секрета простаты
Будьте здоровы.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте
Это случайная ошибка
Генетическая поломка
Не повторяется в 95%
Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнок, девочка 5,9лет. Рост ровно 100, за последний год без изменений.
Поставили под вопросом диагноз карликовость.
Рентген ручек в январе на возраст 3 года.
В феврале лежали в больнице, сдавали анализ на сахар с выявлением гармона роста, анализ прервался в...
Здравствуйте.
У ребенка скорее низкорослость, а не карликовость.
рост мамы и папы? Какой уровень ИФР-1?
Не хватает клеток - значит их недостаточно для заключения. В таких случаях можно сделать кариотип из соскоба из ротика ребенка - из эпителия внутренней части щеки.