Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Соответствует ли сроку СВД и КТР
17 ответовЗдравствуйте. Последние месячные 12.05. Первый ХГЧ 42 от 09.06 , следующий 130 от 11.06 и 1023 от 17.06 Первое УЗИ 19.06 ПЯ 3,8мм Следующее УЗИ 24.06 СВД 8,4 КТР 2,16. ЖМ 3,92. Врач говорит пока всё неплохо В анамнезе 2 замершие беременности подряд, последняя...
Здравствуйте, Лидия. Рост ХГЧ хороший. На УЗИ появилось ПЯ и на повторном УЗИ визуализируется эмбрион. Эти показатели говорят о прогрессирующей беременности. Можно повторить УЗИ через 10 дней для визуализации сердцебиения. Пока все показатели в норме , беременность развивается, можно не волноваться.
У дочери подтвердили синдром Дауна
10 ответовЗдравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка. Какой полный возраст на данный момент? Как развивается? Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какие возможные последствия подсадки мозаичного эмбриона с моносомией по 15 хромосоме (степень мозаичности 38%). Возможно ли рождение больного ребенка? И каковы рекомендации при подсадке в этом случае (скрининги и т.п.)?
Здравствуйте. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке. Такие эмбрионы могут переноситься с письменного согласия. В случае развития и прогрессирования беременности рекомендуется проведение первого скрининга, а также дополнительно проведение НИПТ после десятой недели беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первая беременность, на сроке 9 недель, замер плод, узнала об этом на узи при постановке на учет. До этого проблем гинекологических не каких не было. Все анализы были в норме. Муж год назад лечился, а именно была операция варикоцеле, после этого спермограмма пришла в норму....
Здравствуйте Моносомия Х хромосомы - это состояние, при котором отсутствует одна из двух хромосом. В такой ситуации стоит очно посетить генетика, провести кариотипирование обоих супругов. Помимо этого, желательно перед планированием следующей беременности, оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Добрый день! Планирование криопереноса , результат пгта - трисомия хромосомы 7 и 13 мозаичная форма, мужской пол. Остальные 2 не рекомендованы. Рекомендуют перенос с последующей инвазивной диагностикой, риски оговорены, Не знаю идти на такой перенос или не стоит рисковать и...
Здравствуйте. Мозаичность обычно означает, что аномальный хромосомный набор обнаружен не во всех клетках биоптата, а в некотором их проценте. Решение о переносе такого эмбриона принимает пара совместно. Обычно если аномальные клетки начинают преобладать, то беременность чаще всего прерывается или вовсе не наступает. Но если процент таких клеток низкий, то вполне может родиться здоровый малыш. Уточните пожалуйста а какой уровень АМГ? Так как в позднем репродуктивном возрасте сложно получить достаточное количество ооцитов и увеличивается риск хромосомных поломок.
Ребёнок не ест
11 ответовЗдравствуйте. Ребёнку 17 дней , родились 3000кг и 48 рост . Наш диагноз мозаичная форма сд .Родились на 36 недель. Ребёнок съедает 30 мл из бутылки. В больнице докармливали через зонд . Мы ушли из больницы написав отказ . Дома ставили зонд и докармливали норму до 60 мл....
Наталья, здравствуйте. Объем пищи, который Вы указали крайне мал и необходим докорм. Если ребенок не может самостоятельно съедать необходимое количество питания, значит всё таки докармливаться надо через зонд.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девушке 17 лет. В анамнезе СШТ мозаичная форма. Месячные самостоятельно пришли в 14 лет и сразу закончились. Диагноз вторичная аменория. Назначили год назад прогинову в минимальной дозировке 1/8 таблетки. Месячные не пришли. 2 месяца принимает дозировку 1/2....
Здравствуйте, Анна Проблемы с мочеиспусканием скорее всего не связаны с гормональными лечением Для уточнения ситуации рекомендуется сдать анализ мочи общий, бак. посев мочи на флору и чувствительность к антибиотикам Так же желательно выполнить УЗИ матки и придатков, УЗИ почек и мочевого пузыря. По результатам обследования можно будет назначить лечение.
Анализ ПГТ эмбриона показал 35 % моносомии по хромосоме 22. Стоит ли переносить такой эмбрион? Возраст - 42 года, 4 переноса ЭКО, 2 замершие, 2 не прикрепились.
Здравствуйте. Да, данный вариант рассмотреть можно. Мозаицизм- явление, при котором присутствует два клона клеток- с правильным и неправильным набором хромосом. На разных стадиях развития эмбриона процент мозаицизма, т. е. доля клеток с неправильным набором, может меняться, т. к. после активации эмбрионального генома происходит активизация механизмов самокоррекции. Поэтому зачастую перенос мозаичных эмбрионов может приводить к нормальной беременности, но есть риск сниженной имплантации и более высокого риска выкидышей, замирания, ненаступления беременности. Поэтому безоговорочно годными к переносу мозаичные эмбрионы считать нельзя. И перенос осуществляется только с информированного согласия. Во время беременности возможно потребуется дополнительное обследование. В случае отсутствия альтернативы, когда других вариантов нет, можно рассмотреть мозаичные варианты. Касаемо мозаичной формы моносомии 22 хромосомы, то если что то пойдёт не так, то вряд ли " проскочит", обязателен УЗИ - контроль.
Добрый день! Получила результат пгт-а эмбриона seq(X,1-18,20-22)x2,(19)x3[0.5]. Рекомендован к переносу с согласием пациента. Скажите пожалуйста, стоит ли переносить этот эмбрион? Какие риски в развитии могут быть у ребенка?
Здравствуйте Мозаичные формы действительно можно переносить с согласия супружеской пары. К сожалению спрогнозировать заранее как будет протекать беременность невозможно, именно поэтому важно получить согласие перед переносом. Обычно если нет других эмбрионов - то выбирают мозаичную форму. Если будут какие либо хромосомные патологии то с большей вероятностью беременность прервется самостоятельно на раннем сроке. Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня было 2 замершие беременности. В первую не делала кариотипирование плода, а во вторую сделала - моносомия Х. Проверялась потом на тромбофилии, афс, инфекции и все возможные проблемы моего организма - все в порядке. Кариотип мой тоже ок, но муж не сдавал ничего. Сейчас...
Добрый день, Анна! Техническая возможность сделать НИПТ есть с 10-11 недели. В вашем случае, на мой взгляд, целесообразнее дождаться 1 скрининга, это всего на 2 недели позже. В рамках 1 скрининга будет рассчитан комплексный риск по хромосомной патологии. Если вы попадете в группу низкого риска, можете сделать НИПТ просто для себя, лучше в объеме Стандартной панели. Если попадете в средний риск, НИПТ вам выполнят засчет ОМС, для вас - бесплатно. А в случае высокого риска стоит рассмотреть инвазивную диагностику. Поэтому не торопитесь, оцените комплексно вашего малыша и,если будет оставаться желание, можете прибегнуть к стандартной панели НИПТ. Лёгкой беременности вам!💖