Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Расшифровка НИПТ
5 ответовДобрый день. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим тестом НИПТ, риски в пределах нормы?
Здравствуйте! Отклонений в результатах нет. У Вас генетически здоровый мальчик. Лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и НИПТ
12 ответовДобрый день. Отправили по ОМС сдавать НИПТ, результат скрининга в норме, только есть гиперэхогенный фокус. Теперь очень боюсь патологий по НИПТ. Могут ли они быть при таком скрининге? Или можно не переживать?
Нет доказаннной эффективности. На фоне физиологической иммуносупрессии при беременности ВПЧ все равно даст клинические проявления
НИПТ нужен ли?
20 ответовАнамнез Количество беременностей: 2; Преждевременные роды в сроке 16-30 недель: 0; 31-36 нед: 0; Роды после 37 недели: 2. Вес матери: 77 кг; Рост: 176 см. Курение при настоящей беременности: нет; Сахарный диабет: нет; Хроническая гипертензия: нет; Системная красная волчанка:...
Направляют на такой анализ только если по результатам первого биохимического скрининга есть отклонения. У Вас их нет. Результат хороший и Вам не нужно сдавать НИПТ
Трмсомия 21 риск, НИПТ
6 ответовРиск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК. Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед. Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора. При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
2 ответаСегодня сдала анализ НИПТ ,и случайно указала 12,4 недель беременности вместо 11,4.Повлияет ли это на результаты?
Здравствуйте. Ответ на ваш вопрос - нет, не должен повлиять. Указание 12,4 вместо 11,4 недель беременности не повлияет на результат НИПТ, так как разница в сроке мала и анализ основывается на ДНК плода, а не точном сроке.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Нипт неинформативный
2 ответаСделала тест НИПТ на 12 неделе 6 дней , мой вес 46 кг , результат не показал , прикрепила его скрин
Здравствуйте. Лаборатория не смогла корректно проанализировать ДНК плода. Это не значит, что риск не высокий, но и не равно какая либо патология. Чаще всего при таком результате беременность оказывается нормальной, но игнорировать его нельзя.основные возможные причины: лабораторный технический сбой, Плацентарный мозаицизм, Редкая хромосомная аномалия вне стандартных трисомий, мозаицизм плода, Очень редко хромосомная особенность у матери. Уточните пожалуйста какие результаты скрининга были?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт результат
24 ответаПосмотрите пожалуйста результат нипт Все хорошо или нет? Что такое фетальная фракция? Она 4,5%,а пишут нормально 4%
Здравствуйте. Фетальная фракция это количество биоматериала в крови. У вас норма Риск синдрома Дауна низкий. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %