Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день ,дублирую свой вопрос уже с результатом аудиометрии .Сурдолог сказал что обратимый процесс ,что снижении слуха в левом ухе на 10% и нужно разобраться с носом и делать кт. .Выслала своему лечащему лору результаты ,он говорит что тугоухость есть и она нейросенсорная...
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Здравствуйте, не переживайте, нипт очень чувствительный тест, точность у него 99%, это сопоставимо с проколом, так как ДНК малыша выделили из вашей крови, для точного анализа его достаточно(минимум нужно 4 % , а у вас выделили 6,861%, что увеличивает точность исследования).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Однозначного ответа на ваш вопрос не будет.
С одной стороны, мы действительно при высоком риске должны рекомендовать не НИПТ, а инвазивную диагностику. НИПТ не альтернатива инвазивной диагностике, не является его заменой.
С другой стороны, если говорить об НК, то в первом триместре важна его визуализация, во втором триместре надо уже измерять. У вас риски в первом триместре рассчитаны с учётом данного маркера. Но НК по итогу визуализируется. Если риски перерассчитать с учётом НК, то вполне возможно, что они не окажутся столь высокими.
НИПТ не абсолютный анализ, но вполне себе информативен. Аплазия НК- это серьезный маркёр, на него обращаем внимание, но у вас НК есть по итогу.
Окончательное решение за Вами.
Делали анализ нипт очень давно уже конечно, написано риск низкий
Но все равно каждый раз не спокойно, хотелось бы чтобы врач взглянул на результаты анализа Нипт и 1 скрининга
Здравствуйте , по результатам проведенного исследования все риски развития патологии плода, хромосомных аномалий и осложнений во время беременности низкие , факторов риска развития генетических заболеваний у ребенка не выявлено все у вас в порядке , не переживайте.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 20 недель
Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...
Здравствуйте.
По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС
( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения.
Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Здравствуйте! После окончания учебы в военном вузе был установлен диагноз сенсоневральная тугоухость. Что необходимо принимать для восстановления слуха?
Добрый вечер
Нейросенсорная тугоухость относится к хроническим заболеваниям и , к сожалению , имеет необратимые изменения в структурах внутреннего уха .
В подобных случаях рекомендуется консультация врача - сурдолога , который разберет конкретно Ваш случай и даст необходимые рекомендации.
Поставили диагноз хроническая нейросенсорная тугоухость. Обратилась с симптомами стала хуже слышать. Результат аудиограммы приложен. Можно ли как то вылечить такой диагнозноз. Если нет, то какие препараты есть для поддержания слуха, или для профилактики, чтоб совсем не...
Действительно у вас нейросенсорная тугоухость. Такой вариант медикаментозно не лечиться. Нужно поддерживать слух такой он есть. Но тут важно хоть как-то понять от чего они у вас снизился. Можете предположить?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Если есть снижение слуха, качественно настроенный аппарат маскирует шум, отвлекая мозг внешними звуками. Это самый эффективный метод.
Также курсы сосудистых препаратов, витаминов группы В.