СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Скрининг 12 недель. НИПТ

Добрый день! Мне 39 лет, 5 я беременность, роды - 3е. в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. 2009 - замершая беременность 6 недель 2010 - замершая беременность 7 недель 2012 - роды, мальчик доношенный без патологий 2014 - роды, девочка доношенная без патологий 2025 - текущая беременность Первые 4 беременности от первого мужа, текущая - от второго. У меня по генетике - по женской линии рак груди (мама, бабушка по маминой линии, и бабушка по паниной линии). Так же у родной сестры болезнь Вильсона-Коновалова. На сроке 12н3д прошла скринг в женской консультации. Результаты во вложении. Высокие риски хромосомных аномалий. В день скрининга, тюкю УЗИ не нашли новосую кость, пошла переделала УЗИ у Вооеводина (экспертное узи). Его заключение - все в норме, кость есть! Так же сдала НИПТ на 7 патологий - риски низкие. Сегодня сходила к генетику на УЗИ и на прием. УЗИ сказали что носовая кость - маловата, но замеры не сделали (во вложении результаты), в остальном норма. Врач генетик сказала что НИПТ и экспертное узи не показательно, надо делать амниоцентез. Я против, т.к. риски выкидыша, тем более НИПТ и экспертное УЗИ в норме. Т.к. от прокола я отказалась, она предложила сдать НИПТ у них повторно бесплатно, я сдала и так же сказала делать второй скрининг тоже у них. Вопрос: Стоит ли мне волноваться, неужели НИПТ непоказателен в моем случае? Ведь у него точность 99,9%. Стоит ли делать амниоцентез или все таки текущих исследований достаточно? Очень переживаю, т.к. врачи все пугают просто возрастным риском.

нет
39 лет
20 Мая 2025·Просмотров: 132·Анна, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Однозначного ответа на ваш вопрос не будет.
С одной стороны, мы действительно при высоком риске должны рекомендовать не НИПТ, а инвазивную диагностику. НИПТ не альтернатива инвазивной диагностике, не является его заменой.
С другой стороны, если говорить об НК, то в первом триместре важна его визуализация, во втором триместре надо уже измерять. У вас риски в первом триместре рассчитаны с учётом данного маркера. Но НК по итогу визуализируется. Если риски перерассчитать с учётом НК, то вполне возможно, что они не окажутся столь высокими.
НИПТ не абсолютный анализ, но вполне себе информативен. Аплазия НК- это серьезный маркёр, на него обращаем внимание, но у вас НК есть по итогу.
Окончательное решение за Вами.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.