Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка моторного развития
18 ответовРебёнок научился ходить в 1.8 мес. Ходить не мог из-за равновесия. На данный момент нам 2.5 года. Сданы все возможные анализы(все в норме) Все показатели по мышечным болезням в норме. Делали секвенирование экзома -чистое. Ээг чистое .Сейчас ребёнок ходит ,но на ногах...
Здравствуйте Генетик очно консультировал Прикрепите пожалуйста видео волнующего момента ( можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку ) МРТ головного мозга поясничного отдела позвоночника выполняли ?
Пароксизмальная миоплегия
2 ответаМоей дочери 13 лет. Диагноз пароксизмальная миоплегия неуточненная и синдром Арнольда Киари ВАР ЦНС. Обмякивания примерно 4 раза в месяц, нехватка дыхания, ежедневные головные боли, слабость в ногах, боли в сердце. Ей положено иметь инвалидность? В 6 лет был паралич тела на...
Здравствуйте да Нужно обратиться к заведующий поликлиники направит на мсэк
Беременность и герпесы
9 ответовЗдравствуйте, история моя будет долгой. С самого детства у меня слабый иммунитет. В детстве часто болела и выходила из болезни антибиотиками. Но по выздоровлению чувствовала себя хорошо. 7 лет назад у меня резко стали болеть колени, тремор и температура. Все это было около...
Здравствуйте! Меня зовут Ирина Владимировна, специалист в области инфекции и гепатологии. В подобной ситуации можно сказать, что если нет М и пцр крови отрицательно, то вероятность, что вирусы активны, низкая. Вполне возможно и совпадение было. По описанию прошли чрезмерное лечение от вирусов. Дополнительно можно проверить (если не проверяли) бакпосев из зева/носа с чувствительностью к антибиотикам, антитела к боррелиям и хламидии (учитыая жалобы на суставы)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать мрт
7 ответовЗдравствуйте, болею эпилепсиец с 2019 г, за все время было 4 приступа, последний был повторяющийся (2 раза с интервалом полчаса) Провоцирующий фактор алкоголь ( на след день после принятия ) Принимаю ламиктал 200мг в сутки Последний приступ 4 года назад Делала экзомное...
Здравствуйте, описаны небольшие кисты-это доброкачественные полости заполненные жидкостью, обычно врожденные и являются случайной находкой на МРТ. Также есть мелкие сосудистые очаги (очаги микроангиопатии или глиоза или дисциркуляторные очаги) подобные очаги могут образовываться еще с рождения на фоне гипоксии, также могут образовываться с течением жизни начиная с молодого возраста, на фоне фоне скачков давления, атеросклероза и других заболеваний которые могут повлиять на сосуды, данные очаги не несут никаких симптомов и лечения не требуют. Асимметрия гиппокампов может Быть при эпилепсии, желательно показать МРТ наблюдающему вас эпилептологу Ранее на МРТ могли не описать изменения, так как описание может зависть от аппарата МРТ, количества срезов и врача, который МРТ описывает. Вероятно описанные изменения были и ранее. Острой патологии по МРТ нет, нужно только периодическое наблюдение
В течение 3 месяцев боли в животе и вздутие после еды. Пью на постоянной основе хайрабезол 10мг через день, иначе изжога. Пропила курсом: ферменты, спазмолитики, денол, альфа-нормикс, метеоспазмил, тримедат, дифлюкан, диета. Эффекта нет. ФГДС: эндоскопический признаки...
нет в них нет необходимости
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цмв и герпес 6 го типа
27 ответовЗдравствуйте ребёнку 6 месяцев болеет цитомегаловирусный и герпетической инфекции 6го типа. Лечим уже почти 4 месяца. Цмв сейчас 10х2 степени снизилось, а титры М высокие 200. Герпес у нас 10х6 степени. Сдавали экзомное секвенирование генетические болезни отрицательные всё....
Юлия, здравствуйте! В связи с чем исходно обследовали ребёнка? В каком возрасте выявлен ЦМВ? Какие были симптомы, отклонения в анализах, есть ли изменения по НСГ? Даже при тяжёлой врождённой ЦМВ достаточно 1 курса ганцикловира, чтобы подавить размножение вируса, длительных курсов не требуется, в крови, а тем более в моче или слюне вирус может сохраняться много месяцев в небольшом количестве, это не показание к лечению само по себе.