Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №3759481

Что вас беспокоит?

Задержка моторного развития

Ребёнок научился ходить в 1.8 мес. Ходить не мог из-за равновесия. На данный момент нам 2.5 года. Сданы все возможные анализы(все в норме) Все показатели по мышечным болезням в норме. Делали секвенирование экзома -чистое. Ээг чистое .Сейчас ребёнок ходит ,но на ногах держится не уверено ,можно толкнуть и он упадет, бегать не умеет , по лестнице ходить тоже не умеет. Куда нам двигаться дальше ? Что и где обследовать?

2 года
24 Октября 2025·Просмотров: 106·Анонимный пользователь

Принятый ответ

Здравствуйте
Генетик очно консультировал
Прикрепите пожалуйста видео волнующего момента ( можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку )
МРТ головного мозга поясничного отдела позвоночника выполняли ?

Добрый день,простите за долгий ответ,в городе проблемы со связью
Да ,мы были у институте Бочкова
При секвенирование экзома у нас был выявлен ранее неизвестный ген( в диагноз написали «вырожденная миопатия и злокачественная гипертермия» )
Далее был выполнен анализ по сенгеру и диагноз не подтвердился. Я и ребёнок являемся носителями
МРТ мы не делали , так как мы носители, очень боюсь делать ему наркоз
Заключение попробую прикрепить

В таких случаях важно начать реабилитацию: лфк , войта терапия , плавание
Можно пройти стационарное лечение с целью уточнения диагноза и дообследования , кт диагностика может проводиться без наркоза

Подскажите , где можно сделать без наркоза ? В каком городе ,какой больнице

Можно в любом крупном городе , в частных клиниках

Кт диагностика и МРТ это одно и тоже ?

Кт и МРТ разные исследования

Принятый ответ

Здравствуйте.
Скажите, пожалуйста, МРТ головного мозга проводилось? Если есть видео как ребёнок ходит без обуви, то загрузите в яндекс диск. Ссылку на видео можно отправить дополнительным сообщением.

Добрый день,простите за долгий ответ,в городе проблемы со связью
Да ,мы были у институте Бочкова
При секвенирование экзома у нас был выявлен ранее неизвестный ген( в диагноз написали «вырожденная миопатия и злокачественная гипертермия» )
Далее был выполнен анализ по сенгеру и диагноз не подтвердился. Я и ребёнок являемся носителями
МРТ мы не делали , так как мы носители, очень боюсь делать ему наркоз
Заключение попробую прикрепить

Если генетические заболевания, как причина нарушения ходьбы исключены, то обычно все-таки рекомендуется проведение МРТ головного мозга для исключения очагового поражения головного мозга. К сожалению, в этом возрасте, проводится под наркозом.

Принятый ответ

Здравствуйте, если есть желание приложите видео (на Яндекс диск, а сюда ссылку) как ходит ребенок. А МРТ вы делали? Если да то приложите исследование, важно начать с него. Какое заключение дал генетик? Делали энмг?

Добрый день,простите за долгий ответ,в городе проблемы со связью
Да ,мы были у институте Бочкова
При секвенирование экзома у нас был выявлен ранее неизвестный ген( в диагноз написали «вырожденная миопатия и злокачественная гипертермия» )
Далее был выполнен анализ по сенгеру и диагноз не подтвердился. Я и ребёнок являемся носителями
МРТ мы не делали , так как мы носители, очень боюсь делать ему наркоз
Заключение попробую прикрепить

Энмг делали ,все хорошо

Но биопсию мышц у нас не брали

Без очного осмотра очень сложно что то сказать. Понимаю ваши переживания касаемо МРТ но все же оно тоже важно или хотя бы КТ. Еще можно показаться ортопеду.

Принятый ответ

Добрый день.
Было бы более наглядно, если бы было видео того, как ходит ребенок (как на улице, так и дома без обуви). Видео можно загрузить на любой файлообменник и сюда прикрепить ссылку.
Подскажите, проводились ли обследования головного мозга, в частности МРТ?
Когда ребенка очно осматривал невролог, не могли бы вы прикрепить заключение?

Добрый день,простите за долгий ответ,в городе проблемы со связью
Да ,мы были у институте Бочкова
При секвенирование экзома у нас был выявлен ранее неизвестный ген( в диагноз написали «вырожденная миопатия и злокачественная гипертермия» )
Далее был выполнен анализ по сенгеру и диагноз не подтвердился. Я и ребёнок являемся носителями
МРТ мы не делали , так как мы носители, очень боюсь делать ему наркоз
Заключение попробую прикрепить

С заключением ознакомилась.
Нужна консультация ортопеда для исключения патологии тазобедренных суставов (учитывая Х-образную деформацию нижних конечностей — по заключению).
Если боитесь делать МРТ, можно провести КТ головного мозга.
Следует проводить курс ЛФК (со специалистом), заниматься диагональной гимнастикой, физиолечение (СМТ), полезно будет плавание.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.