Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, является ли медотводом от вакцинации от Covid-19 планирование беременности, если в анамнезе 3 выкидыша (привычное невынашивание), полиморфизм генов тромбофилии (нужно колоть низкомолекулярные гепарины). Самим ковидом переболела в январе...
Добрый вечер! У Вас есть антитела и Вы не нуждаетесь в вакцинации
Лечение, поддержание полей и остроты зрения, операции, где (город, клиники) проходят лечение.
5 ответовАбиотрофия ОИ с 2015г. С 2022г. обследование в генетическом центре "мутация в гене СНМ- хороидермия". Наследственная дистрофия сосудистой оболочки глаза. Возможные операции, медицинские центры, врачи в России, поддержание лекарствами.
Здравствуйте. Посмотрела все приложенные файлы. На самом деле вам адекватные рекомендации. В том числе ретиналамин. Добавить нечего. К сожалению, при наследственных дистрофиях сетчатки нет лечения. Только поддерживающая общая терапия. Вам все подробно расписали
Высокий АЧТВ
4 ответаДобрый день! Готовлюсь к ЭКО. По анализам высокий АЧТВ - 44,7. Все остальные показатели в норме. Есть гетерозиготная мутация F2 (T165M). Подскажите, пожалуйста, какие могут быть угрозы при беременности? Спасибо!
Эти препараты совершенно обоснованно назначены на этапе подготовки. На АЧТВ не влияют. Пока по тактике- пересдать коагулограмму ( АЧТВ ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли принимать витамин С при генетической тромбофилии (гетерозиготная мутация F5,гипергомоцистеинемия) На данный момент имеется варикоз и венозный рефлюкс нижних конечностей (на одной ноге) все рекомендации флеболога соблюдены
Здравствуйте, да можно принимать по показаниям врача Витамин С не влияет на обмен фолатов и не провоцирует тромбозы.
Ямка на копчике
5 ответовРебенку 7 месяцев. Обнаружила на копчике ямочку. Еще у ребенка на шее красное пятно. Прочитала, что это может быть мутация фолатного цикла? Так ли это? И опасно ли это?
Добрый вечер, приложите пожалуйста фото проблемных зон
Удаление зуба мудрости
1 ответЗдравствуйте! Я планирую удалить зуб мудрости (операция с разрезанием десны). Есть мутация в гене MTHFR генотип АС (носительство). Нужно ли что-то предпринимать до или после операции? Заранее спасибо!
Ольга, здравствуйте. Нет. Эта мутация не имеет клинического значения, никаких действий в связи выявлением её носительства предпринимать не надо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Маркеры тромбофилии
4 ответаДобрый вечер . У меня обнаружено 3 маркера тромбофилии гетерозиготы FGB, ITGA2, ITGB3 . В анамнезе замершая беременность на сроке 7 недель и биохимическая беременность , обе после эко. планируется криоперерос 11.11.24. Сейчас на згт эстрожель , фемостон, утрожестан....
Здравствуйте данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По генетике: -MTR, MTRR:66 A>G(IIe22Met) -FGB:455G>A-G/A -ITGA2 -SERPINE1: 675 5G>4G - 5G/4G -F13A1:G>T - G/T назначен ксарелто 20мг. 4 операции, 2 из них по удалению тромба, помогите разобраться, почему д-димер не снижается? В вопросе ошиблась, тромбофилия, а не гемофилия...
Здравствуйте , д димер не снизится быстро, особенно при тромбозе