Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
32 ответаЕсть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов) В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора. Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы. По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.
Пороки Цнс плода и консилиум
5 ответовРезультаты Узи в 30,5 недель показали ультразвуковые пороки ЦНС: агенезия мозолистого тела, нарушение сулькации, вентрикуломегация. Врожденные прп: шзр 12 мм, передние рога расширены до 8.7 мм, межполушарная борозда расширена до 9.4 мм, ппп и мозолистое тело не...
Екатерина, здравствуйте На таких сроках решение о прерывании беременности принимается не одним врачом, а консилиумом, в составе которого врач акушер гинеколог, генетик, неонатолог, детский невролог и нейрохирург. Если прогноз для жизни будет определен как неблагоприятный, то к сожалению, Вам предложать прервать беременность. Решение все равно будет за Вами. На 1 и 2 скрининге все было хорошо?
Ранеяя седина
5 ответовДобрейшего вечера. Мне 32 года. Волосы черные. Полезли седые волосы. Пока еще не сильно много. Конечно, я понимаю, что генетика и все мы поседеем, но дуратский ютуб вечно мне кидает видео, что есть шанс это исправить. Ну там, медь пить, массажи какие-то. Вопрос, уважаемые,...
Здравствуйте, Кирилл Даю четкий ответ Сдайте комплексное исследование кала: я глист и простейшие, лямблии, хеликобактер пилори, копрограмма - проверить дефициты: Вит д, сывороточное железо, ферритин, цинк, медь, магний, в12 и в9
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 27 мая родила разнополую двойню (ди-ди) путем КС, срок 37 недель и 3 дня. За всю беременность все обследования, скрининги и тд были в норме. Сейчас нахожусь с детьми в перинатальном центре. Сказали, что у мальчика скошенный затылок и якобы низко посаженные уши и...
Здравствуйте! Скошенный затылок и низко посаженные уши- это стигмы дизэмбриогенеза. Это малые аномалии во внешнем строении человека. В норме могут встречаться, как правило не более 5 штук. У вас по описанию 2 штуки, что является вариантом нормы. Но здесь всё равно осмотр необходим генетика, так этих стигм существует очень много, и именно генетик их диагностирует. Какой то прогноз сказать сложно, но в любом случае стигмы могут быть, и это норма. Конкретнее скажет вам генетик.
Низкий ингибин В у мужа, бесплодие
14 ответовДобрый вечер. Мой муж обследовался у врача уролога-андролога. У него низкий ингибин В и отсутствие сперматозоидов в спермограмме. Врач отправил нас к генетику, так как сказал, что это с большой вероятностью связано с генетикой. И сказал, что ничем нам помочь не может,...
По гормонам ничего критичного нет, что мешало бы наступлению беременности. Причина именно в отсутствии сперматозоидов. Как уже писала выше, нужно делать биопсию, часто бывают ситуации, когда можно использовать собственные сперматозоиды, если причина в механической закупорке канальльцев, но в любом случае , только с помощью процедуры ЭКО возможно наступление беременности
УЗИ в 18 недель
15 ответовДобрый день! Срок беременности 18 недель 4 дня. Сегодня было УЗИ (направление на УЗИ и консультацию генетика) по итогам 1 скрининга. Результат УЗИ прикрепила, к врачу на прием завтра. Подскажите, индекс анатомической жидкости 42 мм это слишком мало? Это маловодие? Какие риски...
Полина. Здравствуйте УЗИ пока не вижу. ИАЖ в норме от 50мм, у Вас чуть меньше, да. Нужно повторить УЗИ (ИАЖ) через 7дней. Количество вод непостоянная величина, главное, чтобы количество вод не уменьшалось. Шейка матки достаточной длины, ИЦН от 25мм и менее. Но, учитвая анамнез, Вам показан прием препаратов прогестерона: утрожестан 200мг 3 раза в день, половой покой. Контроль цервикометрии также через 7дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Азооспермия
5 ответовсупругу 49 лет, есть 2 детей от прошлого брака. В настоящее время ему был поставлен диагноз : азооспермия. Рекомендована консультация генетика, а также проведение открытой мультифокальной биопсии яичек -TESE или микро TESE c целью обнаружения сперматозоидов для ВРТ...
Добрый вечер.Только биопсия даст вам ответ на этот вопрос.Если в аспирате будут спермии,значит азооспермия обструктивная,если нет-секреторная.Виорой вариант-прогноз не благоприятный.
Ребёнок родился с сухой кожей. На 2-3 сутки сухая кожа и не прошла, начала облазить пластами на руках, стопах и по бокам. Есть шелушение на лице и теле. Из роддома нас перевели в областную больницу с подозрением на ихтиоз. Так ли это. Ждём на днях генетика. Дали масло и коем...
Здравствуйте ,какого цвета были воды при родах ?тут конечно кроме генетика никто точно не скажет ,есть конечно доля вероятности ихтиоза ,но не типичная картина.
Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...
Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт). Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, прошу дать рекомендации и прокомментировать диагноз. Ребенок 1 год 8 месяцев, конкремент в обоих почках. Антибиотики с самого рождения почти подряд 4 месяца. Прооперирован с пороком сердца. Сдали анализы, по анализам и УЗИ выставлен диагноз. Подскажите что еще...
Пожалуйста. Будут еще вопросы - пишите.